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全球首款半側顏面短小綜合征(CFM)產(chǎn)前檢測試劑盒產(chǎn)業(yè)化

項目介紹

類別: 融資 額度(萬元): 1010萬
方式: 股權融資 階段: 初創(chuàng)期
行業(yè): 醫(yī)療科技 級別: AAAAA
地區(qū): 廣東省深圳市 發(fā)布時間: 2018-02-11 09:57:34

半側顏面短小綜合征(CFM,Craniofacial Microsomia)是一種嚴重的多基因遺傳病,表現(xiàn)為面部不對稱,無耳、外耳發(fā)育不完全或耳道閉鎖(伴鼓膜缺失),聽力損失;并常見嚴重大小臉、小眼球和下頜骨發(fā)育不良(腭唇裂)等;45%以上患者會合并非顱面畸形,特別是椎骨、腎臟(半側腎缺如)、心臟(先天性心臟。┑瘸錾毕,我國位于全球三大高發(fā)地之一。
 
1. 該研究立足于中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院和北京同仁醫(yī)院,現(xiàn)擁有世界最大的CFM遺傳資源收集保存庫,年度千余份樣本的收集能力;基于已搭建的平臺,本項目擬在深圳建立世界領先并最大的CFM資源庫,包括:血液、軟骨及局部軟組織等珍貴樣本。

2. 基于大量原創(chuàng)性基礎研究,該項目已獲得10項國家自然科學基金專項支持,于2016年2月在《Nature Communications》發(fā)表全球第一篇在全基因組范圍內(nèi)篩查CFM病因的論文,并于2017年5月做出通過基因編輯技術驗證表型的動物模型,在此基礎上提出明確的發(fā)病假說,并開發(fā)出試劑盒。

3. 本項目將進一步進行多組學特征譜垂直整合研究,全面揭示半側顏面短小畸形的致病因素在世界范圍內(nèi)通過更大樣本量確認CFM風險基因,并進行發(fā)病風險預測模型的多層面構建和驗證。

4. 結合遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查,人工輔助生殖,并結合可能的基因治療手段真正做到從根本上減少該畸形的發(fā)生,成為指導醫(yī)生進行診斷、遺傳咨詢、生育指導的有力工具。

全球首款CFM產(chǎn)前檢測試劑盒
(1)孕期八周,外周血樣本,無創(chuàng)檢測
(2)完全自主知識產(chǎn)權,完整循證醫(yī)學證據(jù)鏈
(3)唯一通過crispr/cas9基因編輯驗證表型的顱面部出生缺陷綜合征
(4)唯一通過中國科學院、中國醫(yī)學科學院聯(lián)合證明的出生缺陷產(chǎn)前檢測試劑盒。

粵公網(wǎng)安備 44030502002758號

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