全球首款半側顏面短小綜合征（CFM）產(chǎn)前檢測試劑盒產(chǎn)業(yè)化

半側顏面短小綜合征（CFM,Craniofacial Microsomia）是一種嚴重的多基因遺傳病，表現(xiàn)為面部不對稱，無耳、外耳發(fā)育不完全或耳道閉鎖（伴鼓膜缺失），聽力損失；并常見嚴重大小臉、小眼球和下頜骨發(fā)育不良（腭唇裂）等；45%以上患者會合并非顱面畸形，特別是椎骨、腎臟（半側腎缺如）、心臟（先天性心臟�。┑瘸錾�缺陷，我國位于全球三大高發(fā)地之一。
 
1. 該研究立足于中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院和北京同仁醫(yī)院，現(xiàn)擁有世界最大的CFM遺傳資源收集保存庫，年度千余份樣本的收集能力；基于已搭建的平臺，本項目擬在深圳建立世界領先并最大的CFM資源庫，包括：血液、軟骨及局部軟組織等珍貴樣本。

2. 基于大量原創(chuàng)性基礎研究，該項目已獲得10項國家自然科學基金專項支持，于2016年2月在《Nature Communications》發(fā)表全球第一篇在全基因組范圍內(nèi)篩查CFM病因的論文，并于2017年5月做出通過基因編輯技術驗證表型的動物模型，在此基礎上提出明確的發(fā)病假說，并開發(fā)出試劑盒。

3. 本項目將進一步進行多組學特征譜垂直整合研究，全面揭示半側顏面短小畸形的致病因素在世界范圍內(nèi)通過更大樣本量確認CFM風險基因，并進行發(fā)病風險預測模型的多層面構建和驗證。

4. 結合遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查，人工輔助生殖，并結合可能的基因治療手段真正做到從根本上減少該畸形的發(fā)生，成為指導醫(yī)生進行診斷、遺傳咨詢、生育指導的有力工具。

全球首款CFM產(chǎn)前檢測試劑盒
（1）孕期八周，外周血樣本，無創(chuàng)檢測
（2）完全自主知識產(chǎn)權，完整循證醫(yī)學證據(jù)鏈
（3）唯一通過crispr/cas9基因編輯驗證表型的顱面部出生缺陷綜合征
（4）唯一通過中國科學院、中國醫(yī)學科學院聯(lián)合證明的出生缺陷產(chǎn)前檢測試劑盒。