2018年12月8日，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)公司志諾維思在2018全球精準(zhǔn)醫(yī)療峰會(huì)現(xiàn)場(chǎng)發(fā)布了其最新一代大數(shù)據(jù)產(chǎn)品—— “智能基因云”（iGenomeCloud 2．0）：AI驅(qū)動(dòng)的企業(yè)級(jí)腫瘤免疫基因組大數(shù)據(jù)分析平臺(tái)。

隨著今年腫瘤免疫檢查點(diǎn)藥物Keytruda和Opdivo在國(guó)內(nèi)上市，腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)正面臨著基因組大數(shù)據(jù)分析的挑戰(zhàn)和新一輪的行業(yè)洗牌。

志諾維思CEO兼首席科學(xué)家凌少平博士在下午的第三方體外檢測(cè)的圓桌會(huì)議中談到：“面對(duì)這樣的挑戰(zhàn)，基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)需要搭建面向免疫治療數(shù)據(jù)分析和用藥建議報(bào)告解讀能力，具體需要在免疫基因組指標(biāo)定量分析、免疫藥物獲益基線數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)、免疫知識(shí)庫(kù)構(gòu)建以及報(bào)告解讀邏輯四個(gè)方向上完成全流程搭建，率先完成該能力建設(shè)的機(jī)構(gòu)無(wú)疑將在新一輪的行業(yè)洗牌中爭(zhēng)取到先機(jī)”。

在“智能基因云”發(fā)布現(xiàn)場(chǎng)，凌博士首先深入淺出地介紹了目前腫瘤免疫治療相關(guān)的多種基因組標(biāo)記，如腫瘤突變負(fù)荷（TMB）、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）、新生抗原及免疫療效相關(guān)基因突變等，尤其提到TMB已經(jīng)在10月份列為NCCN指南中建議的免疫治療基因檢測(cè)指標(biāo)。

他指出，目前免疫基因組定量指標(biāo)TMB存在方法多、標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一的問(wèn)題，因此對(duì)該指標(biāo)開(kāi)展“歸一化（Harmonization）”是將該指標(biāo)推向臨床決策的必要步驟。國(guó)際上各大藥廠正在聯(lián)合基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)和大數(shù)據(jù)公司進(jìn)行該項(xiàng)工作（Friends of Cancer Research － TMB Harmonization Project）。

在中國(guó)，志諾維思正在積極開(kāi)展“腫瘤突變負(fù)荷歸一化項(xiàng)目（TMB GVC Harmonization Project）”，運(yùn)用其自主開(kāi)發(fā)的智能基因云，志諾維思已完成ICGC中存在免疫治療應(yīng)用的20個(gè)癌種數(shù)據(jù)（全外顯子組測(cè)序：WES）的TMB標(biāo)準(zhǔn)化工作。目前，志諾維思正在收集相關(guān)臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)，旨在建立腫瘤免疫治療的中國(guó)患者TMB基線標(biāo)準(zhǔn)。

腫瘤突變負(fù)荷GVC歸一化項(xiàng)目

與國(guó)際上的TMB歸一化項(xiàng)目不同的是，志諾維思不僅關(guān)注研究者主導(dǎo)的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)，同時(shí)積極推進(jìn)真實(shí)世界研究。

為此，志諾維思正在搭建中國(guó)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)及協(xié)作網(wǎng)絡(luò)——抗癌登月（www．0cancer．cn），該平臺(tái)為中國(guó)的免疫治療真實(shí)世界研究（Real World Studies）提供項(xiàng)目發(fā)布與協(xié)作、患者招募、數(shù)據(jù)管理與分析的服務(wù)。

凌博士介紹，智能基因云在1個(gè)月之內(nèi)完成了6063例全外顯子組測(cè)序（WES）數(shù)據(jù)從原始序列（～300TB）到變異探測(cè)，TMB和其他免疫基因組指標(biāo)計(jì)算的全部標(biāo)準(zhǔn)化工作。

這主要依賴于志諾維思自主開(kāi)發(fā)的新一代人工智能腫瘤變異突變探測(cè)算法——GVC，該算法曾在ICGC－TCGA 國(guó)際腫瘤分析大賽中獲獎(jiǎng)，目前其敏感度和特異度上都超過(guò)其他開(kāi)源算法，其實(shí)際運(yùn)算結(jié)果（TMB－GVC）比任何一個(gè)算法都更接近于ICGC發(fā)布的TMB－MC3基準(zhǔn)。此外，GVC算法效率是普通算法的30～128倍（http：／／gvc．0cancer．cn）。

當(dāng)前，GVC算法已通過(guò)抗癌登月網(wǎng)站對(duì)研究者免費(fèi)開(kāi)放。通過(guò)提交正常和腫瘤WES數(shù)據(jù)（BAM文件）到網(wǎng)站，研究者可運(yùn)用GVC在線版實(shí)時(shí)完成TMB的計(jì)算，其結(jié)果可以與20個(gè)ICGC癌種的TMB－GVC基線進(jìn)行比較。這解決了目前運(yùn)用單一軟件計(jì)算的TMB指標(biāo)無(wú)法與ICGC數(shù)據(jù)庫(kù)的TMB－MC3 基線直接進(jìn)行比較的痛點(diǎn)。

凌博士表示，志諾維思除已完成ICGC跨癌種的TMB標(biāo)準(zhǔn)化工作之外，還在運(yùn)用智能基因云對(duì)所有已公開(kāi)發(fā)表的免疫治療臨床試驗(yàn)的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，重新計(jì)算各免疫治療相關(guān)基因組標(biāo)記物。

通過(guò)結(jié)合臨床試驗(yàn)中的療效數(shù)據(jù)，智能基因云可計(jì)算TMB等免疫標(biāo)記物的藥物獲益基線，并對(duì)不同的藥物基線進(jìn)行歸一化，為臨床決策提供輔助支撐。

最后，凌博士詳細(xì)介紹了此次發(fā)布的智能基因云（iGenome Cloud Data Center Solutions（DCS））的特點(diǎn)，該系統(tǒng)能夠一站式解決檢測(cè)機(jī)構(gòu)在面向WES的免疫指標(biāo)定量分析、免疫指標(biāo)基線數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)、免疫知識(shí)庫(kù)搭建以及報(bào)告中輔助解讀邏輯等痛點(diǎn)。

該系統(tǒng)具備精準(zhǔn)、實(shí)時(shí)、低投入、加速臨床科研轉(zhuǎn)化等特點(diǎn)。讓客戶能夠以最小的投入和最短的時(shí)間，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)質(zhì)控體系提升、免疫檢測(cè)產(chǎn)品及服務(wù)升級(jí)、數(shù)據(jù)分析效能提升和從數(shù)據(jù)到結(jié)果的端到端的自動(dòng)化交付。

作為志諾維思第一款面向腫瘤基因檢測(cè)企業(yè)的大數(shù)據(jù)生產(chǎn)系統(tǒng)，智能基因云系統(tǒng)將為客戶帶來(lái)企業(yè)內(nèi)協(xié)作、數(shù)據(jù)分析和報(bào)告交付的全新體驗(yàn)。

“立足于中國(guó)基因檢測(cè)企業(yè)進(jìn)行產(chǎn)品設(shè)計(jì)，貼合使用者真實(shí)的使用習(xí)慣，是我們開(kāi)發(fā)智能基因云的重要前提。”凌博士提到，“智能基因云系統(tǒng)設(shè)定了完備的智能生產(chǎn)質(zhì)控體系，能夠自動(dòng)完成對(duì)測(cè)序儀下機(jī)的Fastq文件的序列比對(duì)、質(zhì)控、突變探測(cè)及注釋等一系列分析工作。系統(tǒng)會(huì)基于免疫知識(shí)庫(kù)及標(biāo)準(zhǔn)化后的免疫指標(biāo)基線數(shù)據(jù)庫(kù)，依照所得變異列表自動(dòng)生成免疫及靶向用藥的報(bào)告初稿，交由專業(yè)醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)進(jìn)行審核后，最終簽發(fā)得到報(bào)告�！�

與此同時(shí)，為了貼近基因檢測(cè)企業(yè)的實(shí)際后端生產(chǎn)流程和管理需要，志諾維思為客戶保留了靈活的客制化再開(kāi)發(fā)的可能性。據(jù)介紹，包括IT硬件配置、變異探測(cè)AI模型初始化、變異探測(cè)AI模型迭代、LIMS接口、高級(jí)質(zhì)控預(yù)警、任務(wù)管理調(diào)度、報(bào)告生成流程以及數(shù)據(jù)分析管理系統(tǒng)在內(nèi)的多個(gè)模塊均可按照客戶需求進(jìn)行定制，對(duì)功能和計(jì)算通量進(jìn)行擴(kuò)展。