Illumina亞洲人種基因芯片ASA進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng),果殼生物定制新型芯片
2017年12月,北京果殼生物科技有限公司(下簡(jiǎn)稱:果殼生物)與國(guó)際基因檢測(cè)公司巨頭Illumina公司合作,擬定百萬級(jí)ASA芯片的定制協(xié)議。2018年9月,果殼生物牽頭定制基因芯片ASA-CHIA正式投入市場(chǎng)。
基因檢測(cè)是21世紀(jì)新興起來的產(chǎn)業(yè),據(jù)有關(guān)機(jī)構(gòu)評(píng)估,2017年美國(guó)DTC消費(fèi)型基因檢測(cè)人數(shù)已達(dá)到1200萬人次,人群滲透率為3.5%。同期在中國(guó),消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)量只有40萬左右,人群滲透率不足0.03%,未來潛在市場(chǎng)規(guī)模及其龐大,是一個(gè)萬億級(jí)的產(chǎn)業(yè)。
面向企業(yè),解決DTC基因測(cè)序公司痛點(diǎn)
果殼生物是一家主要面向DTC消費(fèi)基因組檢測(cè)企業(yè)的工廠級(jí)基因芯片檢測(cè)服務(wù)商,定向解決DTC消費(fèi)基因組檢測(cè)企業(yè)的痛點(diǎn)。公司創(chuàng)始人馬玉昆表示,果殼生物旨在幫助有能力解析個(gè)人基因組的潛在行業(yè)進(jìn)入者以極低門檻進(jìn)入這個(gè)行業(yè),從而充分促進(jìn)基因數(shù)據(jù)在未來數(shù)字化生命進(jìn)程中的多元化場(chǎng)景的開發(fā)。
果殼生物團(tuán)隊(duì)(圖片由企業(yè)提供)
基于這個(gè)初衷,果殼生物創(chuàng)始團(tuán)隊(duì)突破重圍,與國(guó)內(nèi)外諸多合作伙伴聯(lián)合啟動(dòng)了DOUBLE MILLION PLAN暨中國(guó)人群雙百萬個(gè)人基因組數(shù)據(jù)計(jì)劃和十萬人群開源計(jì)劃,旨在推進(jìn)數(shù)字化進(jìn)程。
創(chuàng)始人馬玉昆先生曾在基因檢測(cè)行業(yè)從事多年銷售工作,有著敏銳的生物行業(yè)洞察力。談及為何要中途創(chuàng)業(yè),他告訴動(dòng)脈網(wǎng),基于對(duì)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)的觀察后發(fā)現(xiàn),目前的DTC公司都存在如下的一些痛點(diǎn):
一、DTC企業(yè)原材料(SNP芯片)成本高。
二、搭建Lab+BT+I(xiàn)T+報(bào)告解讀團(tuán)隊(duì)成本高。
三、現(xiàn)有產(chǎn)品無法滿足DTC 需求,尤其是祖源檢測(cè)。
針對(duì)以上痛點(diǎn),馬玉昆就想到了幾個(gè)的解決方案。首先向上游半定制芯片,使用ASA-CHIA芯片,滿足不同DTC企業(yè)需求,尤其是祖源檢測(cè)模塊,ASA芯片的測(cè)試精度更高。同時(shí)讓B2B 基因檢測(cè)工廠為科研單位、醫(yī)美等DTC企業(yè)提供價(jià)廉、快速、優(yōu)質(zhì)的基因檢測(cè)服務(wù),包括單位點(diǎn)、多位點(diǎn)、全基因組檢測(cè)等。
果殼生物帶著這樣的使命于2017年7月正式成立了,F(xiàn)在,果殼生物還可以根據(jù)客戶需求,提供定制產(chǎn)品的OEM代包服務(wù)。
近日,果殼生物又開發(fā)了一個(gè)新項(xiàng)目“基因故事”云平臺(tái),這是一間DNA商店,是一個(gè)能夠讓企業(yè)為自己用戶提供定制化服務(wù)和用戶數(shù)據(jù)交互的平臺(tái)。“基因故事”云平臺(tái)讓B端企業(yè)的用戶能夠直接在這個(gè)平臺(tái)上瀏覽基因報(bào)告,同時(shí)讓B端企業(yè)對(duì)自己用戶的個(gè)人、家族信息實(shí)施精準(zhǔn)的健康管理,實(shí)現(xiàn)B端企業(yè)與用戶之間的互動(dòng),形成一個(gè)新的健康管理模式。
與Illumina合作,定制版ASA-CHIA基因芯片已上市
ASA(Asian Screening Array)基因芯片是美國(guó)芯片廠商illumina研發(fā)的首款針對(duì)亞洲人種的基因芯片,這款芯片于2018年3月正式向全球發(fā)售,為亞洲人提供更精準(zhǔn)的基因檢測(cè)服務(wù)。
與同類型的SNP芯片相比,該芯片包含75萬個(gè)標(biāo)記位點(diǎn),有效位點(diǎn)數(shù)占比85%,也就意味著有64萬的有效位點(diǎn),這是目前市面上有效位點(diǎn)數(shù)最多的一款芯片。有效位點(diǎn)數(shù)越多意味著能通過基因檢測(cè)出來的遺傳信息也就越豐富,人們通過基因檢測(cè)得到的數(shù)據(jù)信息也就越有價(jià)值。
同時(shí)ASA芯片是亞洲地區(qū)低頻突變覆蓋度最廣的芯片。低頻突變位點(diǎn)是指基因中突變頻率在0.01到0.05之間(MAF為1-5%)的基因位點(diǎn),這些低頻突變位點(diǎn)與許多疾病的發(fā)作息息相關(guān)。
果殼生物在標(biāo)準(zhǔn)版本ASA芯片基礎(chǔ)上,再增加了5萬個(gè)標(biāo)記點(diǎn),形成了定制版的ASA-CHIA基因芯片。ASA-CHIA在原本ASA的標(biāo)記位點(diǎn)上,增加了涉及祖源追溯的Y-SNPs、MT-SNPs以及常染色體相關(guān)位點(diǎn),心腦血管疾病、代謝性疾病、精神類疾病、腫瘤等復(fù)雜疾病易感位點(diǎn),遺傳病、遺傳性腫瘤、新生兒出生缺陷、罕見病等疾病篩查位點(diǎn),以及性格特征、個(gè)人特質(zhì)等探索性位點(diǎn)。果殼生物正在就這款定制芯片申請(qǐng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)。
公司CTO裴志華表示,用低價(jià)大量購置了定制版的ASA-CHIA基因芯片,讓整個(gè)基因芯片成本相對(duì)傳統(tǒng)芯片價(jià)格降低一倍不止,為市面上一些DTC公司解決了購置芯片價(jià)格高的問題,為消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司帶來更多選擇。
在給客戶提供高效低價(jià)基因芯片的同時(shí),果殼生物還有自己的一套免費(fèi)重檢的保障服務(wù):當(dāng)客戶樣本檢測(cè)率低于97%時(shí),果殼生物免費(fèi)幫客戶重檢;并且每檢測(cè)96個(gè)樣本就會(huì)免費(fèi)設(shè)置一個(gè)重復(fù)檢測(cè),兩次檢測(cè)的一致率如果低于98%,果殼生物可以再次免費(fèi)重檢。這種保障在基因檢測(cè)領(lǐng)域里是少有的,目的是在讓果殼生物的每一個(gè)客戶都能得到精準(zhǔn)無誤的檢測(cè)服務(wù)。
今年五月,果殼生物實(shí)驗(yàn)室獲得了Illumina全球基因芯片檢測(cè)服務(wù)商的認(rèn)證,六月,獲得了核酸質(zhì)譜儀器供應(yīng)商Agena公司全球massarray核酸質(zhì)譜檢測(cè)服務(wù)商認(rèn)證。迄今,果殼生物已經(jīng)累計(jì)完成了10萬+樣本量檢測(cè)。公司CTO裴志華表示,預(yù)計(jì)今年便能完成20萬的芯片檢測(cè),在未來兩到三年內(nèi)完成100萬樣本量的積累,也將與更多生產(chǎn)廠商合作,引進(jìn)更多性價(jià)比高的組學(xué)檢測(cè)技術(shù),服務(wù)DTC企業(yè)。
目前,果殼生物已完成了由北京正唐嘉業(yè)投資的數(shù)千萬天使輪融。 并計(jì)劃在2019年1月啟動(dòng)A輪融資,主要用于擴(kuò)大產(chǎn)能和IVD試劑盒申報(bào)等項(xiàng)目。
果殼生物吉祥物:果果
果殼生物希望,在不久的將來,人人都可以擁有自己的基因組數(shù)據(jù),作為自身數(shù)據(jù)鏈中最底層的基石,進(jìn)而演化出多元應(yīng)用場(chǎng)景。未來,技術(shù)和價(jià)格不會(huì)成為基因組學(xué)作為大健康甚至精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的掣肘,同時(shí),以個(gè)人基因組數(shù)據(jù)為首的個(gè)人數(shù)據(jù)的安全性問題得益于區(qū)塊鏈技術(shù)的迅速發(fā)展而解決,是時(shí)候去考慮“基因組數(shù)據(jù)+”的發(fā)展了。
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