2020年7月15日，泛生子肉瘤全體系基因檢測服務正式上市。該服務可一次性檢測831個DNA和395個RNA相關(guān)基因，并利用RNA－Capseq創(chuàng)新技術(shù)，覆蓋突變、融合、重排等多種基因變異類型。該技術(shù)未來將可應用于血液腫瘤等其他包含多種融合基因變異形式的癌種，相關(guān)驗證工作已啟動。

基因融合是腫瘤重要的分子生物學表征，可輔助患者精準分型。目前臨床常規(guī)檢測方法存在較大局限：僅在DNA水平通過NGS技術(shù)檢測融合，假陰性率較高；FISH、RT－PCR等方法，每次只能檢測單個融合基因，無法發(fā)現(xiàn)新的融合突變；而基于全轉(zhuǎn)錄組的RNA－seq檢測方法對樣本質(zhì)量要求較高，通常無法使用RNA質(zhì)量較差的FFPE樣本。因此，臨床迫切需要開發(fā)更精準、高效、低耗的融合基因檢測方法。

搭載了RNA－Capseq技術(shù)的泛生子肉瘤全體系基因檢測服務，不僅將基因檢測從DNA擴展至RNA，并在RNA層面實現(xiàn)更精準、高效、低耗的融合基因突變檢測，對肉瘤的分子分型、靶向用藥、預后評估、遺傳風險評估、化療療效預測和免疫治療療效預測等具有重大臨床應用價值，精準輔助肉瘤患者的治療指導和管理。部分驗證數(shù)據(jù)已發(fā)布于AACR大會，與金標準FISH方法檢測結(jié)果一致性達100％。

作為國內(nèi)為數(shù)不多的具有原研技術(shù)研發(fā)實力的企業(yè)，泛生子致力于兼具精準、高效、低耗等優(yōu)勢的創(chuàng)新技術(shù)開發(fā)，并將其快速轉(zhuǎn)化為可及性強的臨床檢測服務和產(chǎn)品，現(xiàn)已覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療指導，再到監(jiān)測及預后管理的癌癥全周期。目前，在LDT檢測服務方面，泛生子已與國內(nèi)500余家醫(yī)院合作，每年服務數(shù)萬名患者，推動NGS技術(shù)在臨床診療中的快速普及和應用；在IVD產(chǎn)品開發(fā)方面，泛生子已有七款產(chǎn)品獲 NMPA 批準應用于臨床，覆蓋NGS、dPCR 和qPCR 三大技術(shù)平臺，在獲批IVD產(chǎn)品數(shù)量上處于行業(yè)內(nèi)領(lǐng)先地位。

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關(guān)于肉瘤分子診療

肉瘤是一類起源于間葉細胞的罕見惡性實體瘤，好發(fā)于兒童和青少年。肉瘤患者的精準診斷分型是臨床治療及管理的關(guān)鍵，而基因融合是其重要分子生物學表征，可輔助其精準分型。NCCN指南及國內(nèi)指南也均推薦采用測序方法對肉瘤患者進行融合基因檢測，以輔助其病理診斷。

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關(guān)于泛生子

泛生子是中國領(lǐng)先的癌癥精準醫(yī)療公司，專注于癌癥基因組學研究和應用，并致力依托先進的分子生物學及大數(shù)據(jù)分析能力改變癌癥診療方式。泛生子已打造了全面的產(chǎn)品及服務管線，覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療建議，再到監(jiān)測及預后管理的癌癥全周期。

作者：動脈網(wǎng)