揭示人類心臟未知的秘密

為了了解心肌小梁的作用，包括冷泉港實(shí)驗(yàn)室、歐洲生物信息學(xué)研究所、倫敦醫(yī)學(xué)科學(xué)研究所、海德堡大學(xué)和米蘭理工大學(xué)研究人員組成的國際研究團(tuán)隊(duì)，對(duì)英國生物樣本庫的 18，096 名參與者進(jìn)行了一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究，并使用人工智能分析了 25000 個(gè)心臟磁共振成像（MRI）掃描數(shù)據(jù)。

研究人員鑒定了 16 個(gè)重要的基因座，包含與血流動(dòng)力學(xué)表型和細(xì)胞骨架分枝調(diào)控相關(guān)的基因，然后利用生物力學(xué)模擬和人類參與者的觀察數(shù)據(jù)，證明小梁形態(tài)是心臟表現(xiàn)的一個(gè)重要決定因素。

研究人員發(fā)現(xiàn)，小梁的形狀會(huì)影響心臟的功能，這可能與心臟病有關(guān)。為了證實(shí)這一點(diǎn)，他們分析了 5 萬名患者的基因數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)這些肌肉纖維中不同的分形模式影響了心臟衰竭的風(fēng)險(xiǎn)。

通過與心臟病表型和孟德爾隨機(jī)化的遺傳關(guān)聯(lián)研究，研究人員發(fā)現(xiàn)小梁形態(tài)與心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)之間的因果關(guān)系。這些發(fā)現(xiàn)提示了心肌小梁在成人心臟功能中的未知作用，確定了調(diào)節(jié)結(jié)構(gòu)復(fù)雜性的保守途徑，并揭示了心肌小梁對(duì)心血管疾病易感性的影響。

“列奧納多·達(dá)·芬奇在 500 年前畫出了這些心臟內(nèi)部復(fù)雜的肌肉，直到現(xiàn)在我們才開始理解它們對(duì)人類健康的重要性。這項(xiàng)工作為心力衰竭的研究提供了一個(gè)令人興奮的新方向。”倫敦醫(yī)學(xué)科學(xué)研究所臨床科學(xué)家和放射顧問 Declan O＇Regan 說。

此外，研究人員認(rèn)為，心室粗糙的表面使血液在每次心跳時(shí)更有效地流動(dòng)，就像高爾夫球上的酒窩減少空氣阻力，幫助球走得更遠(yuǎn)。

該研究還強(qiáng)調(diào)了人類 DNA 中影響這些肌肉纖維分形圖案形成的六個(gè)區(qū)域。有趣的是，研究人員發(fā)現(xiàn)其中兩個(gè)區(qū)域也調(diào)節(jié)神經(jīng)細(xì)胞的分支，這表明在大腦發(fā)育過程中可能也有類似的機(jī)制在起作用。

研究人員表示，對(duì)小梁的進(jìn)一步研究可能有助于科學(xué)家更好地了解常見心臟病的發(fā)展和探索新的治療方法。

“我們的發(fā)現(xiàn)回答了人類基礎(chǔ)生物學(xué)中非常古老的問題。隨著大規(guī)�；�因分析和人工智能的發(fā)展，我們對(duì)生理學(xué)的理解正在重新啟動(dòng)，達(dá)到前所未有的規(guī)模�！睔W洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室副主任 Ewan Birney 表示。