請(qǐng)認(rèn)識(shí)自己的DNA!淺談消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)
人類認(rèn)識(shí)自己DNA的過程可謂異常艱辛,神甫后院的豌豆,小到肉眼都看不清的果蠅,甚至人類粑粑中的細(xì)菌,都被用來研究DNA的特性。直到2003年,花了30億美元,經(jīng)過全球科學(xué)家10年的共同努力,“人類基因組計(jì)劃”告終,完成了人類30億對(duì)堿基的測(cè)序工作。
此后DNA的研究進(jìn)入了快車道,尤其在測(cè)定序列方面有了飛躍式的發(fā)展,測(cè)序費(fèi)用下降幅度打破了著名的摩爾定律,F(xiàn)在只要幾百美元,半天時(shí)間就可以得到30億對(duì)堿基的全部序列。
中國(guó)在測(cè)序方面優(yōu)勢(shì)明顯,全球超過一半的測(cè)序能力是在中國(guó)。
目前消費(fèi)級(jí)的基因檢測(cè)一般都包含四個(gè)方面:
1)個(gè)性特征,比如酒量,運(yùn)動(dòng)特點(diǎn)等;
2)疾病風(fēng)險(xiǎn),可以提示受檢者對(duì)某些疾病特別關(guān)注,在專業(yè)人士指導(dǎo)下,對(duì)現(xiàn)有的疾病預(yù)防計(jì)劃進(jìn)行調(diào)整,確立個(gè)性化的預(yù)防計(jì)劃;
3)檢測(cè)潛在的遺傳疾病,包括隱形攜帶者,更好的認(rèn)識(shí)自己的身體;
4)發(fā)現(xiàn)自己對(duì)某些藥物的反應(yīng),建立個(gè)性化的精準(zhǔn)用藥方案,幫助醫(yī)生選擇最適合自己的藥物;
5)祖源分析。
中國(guó)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的發(fā)展風(fēng)起云涌,深受大眾關(guān)注。但任何新事務(wù)在發(fā)展早期,都會(huì)面臨各種挑戰(zhàn)。我尤其想和大家談?wù),如何科學(xué)理性地面對(duì)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè),怎樣受益于這項(xiàng)新興的科技成果,和需要關(guān)注的科學(xué)倫理和社會(huì)問題。
首先,我們一定要理解基因的作用。基因只是一個(gè)人生理活動(dòng)的設(shè)計(jì)圖紙,是內(nèi)在因素。而現(xiàn)實(shí)生活中,每個(gè)人的生理活動(dòng)受到很多外在因素的影響。好比汽車的生產(chǎn),從設(shè)計(jì)圖紙,到組裝下線,中間經(jīng)過了一系列復(fù)雜的生產(chǎn)裝配過程,任何一個(gè)環(huán)節(jié)都會(huì)對(duì)最終產(chǎn)品產(chǎn)生影響,甚至產(chǎn)生不合格的產(chǎn)品,相對(duì)于人來說,就是疾病。
2018年5月權(quán)威的“科學(xué)”和“細(xì)胞”雜志發(fā)表多篇文章,利用單細(xì)胞測(cè)序技術(shù),闡述了相比于年輕人,老年人的免疫細(xì)胞會(huì)攜帶更多的DNA修飾,而且這些修飾上的差異主要來源于環(huán)境。
我們解讀消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)這個(gè)有關(guān)遺傳的結(jié)果,就不能不考慮環(huán)境對(duì)人類生理活動(dòng)的影響。對(duì)基因檢測(cè)的每一項(xiàng)結(jié)果,檢測(cè)機(jī)構(gòu)都要告訴受檢者遺傳因素和環(huán)境的關(guān)系。
有些遺傳疾病完全是由遺傳因素決定的,檢測(cè)結(jié)果可以直接告訴我們是否患有此項(xiàng)疾病,或者是否成為隱性攜帶者。在消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)中,涉及的很多疾病并沒有這樣直接的關(guān)系,檢測(cè)結(jié)果只是眾多致病原因中的一個(gè)因素,這就是所謂的多因素致病。
很多常見的疾病,都是多因素致病。其中最大的變量就是環(huán)境因素。比如肺癌,抽煙,空氣污然,廚房油煙等環(huán)境因素,遠(yuǎn)比基因檢測(cè)的結(jié)果(遺傳因素)重要。
消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè),最大的用處就是提高受檢者對(duì)某些疾病的認(rèn)知和關(guān)注,在專業(yè)人士咨詢指導(dǎo)下,對(duì)現(xiàn)有的預(yù)防措施進(jìn)行調(diào)整,形成個(gè)性化的疾病預(yù)防方案。
還拿肺癌舉例,如果知道自己肺癌的風(fēng)險(xiǎn)高于普通大眾,那是不是應(yīng)該在戒煙上就要采取更加嚴(yán)格態(tài)度,盡快把戒煙變?yōu)閷?shí)際行動(dòng)?
知識(shí)就是力量這句名言不能簡(jiǎn)單理解,因?yàn)橹挥兄R(shí)變成行動(dòng),才有力量。利用基因檢測(cè)得到的知識(shí),逐步改變受檢者的生活方式,才是一種科學(xué)和有益的態(tài)度。
任何過度解讀,甚至誤解,都是應(yīng)該避免的。對(duì)于某些幾乎完全受成長(zhǎng)環(huán)境影響的人類特性,比如所謂的天賦和天才程度,早戀,網(wǎng)癮,愛情等,最近受到了人民日?qǐng)?bào)在內(nèi)的權(quán)威媒體的質(zhì)疑和批評(píng),值得大家關(guān)注。
對(duì)于祖源分析,歐美國(guó)家利用基因技術(shù)對(duì)祖源的研究比較成熟,中國(guó)目前的數(shù)據(jù)還不完整。雖然中國(guó)漢族人口占到絕大多數(shù),但歷史上的三次漢人南遷,五胡亂華等歷史事件,也會(huì)使中國(guó)祖源研究變得很有現(xiàn)實(shí)意義。
其次,我們要理解消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)和醫(yī)學(xué)檢測(cè)的區(qū)別。醫(yī)學(xué)檢測(cè)是由臨床醫(yī)生主導(dǎo)的,是診治一個(gè)疾病不可或缺的工具,是健康問題的核心區(qū)域。消費(fèi)級(jí)的基因檢測(cè)不能,也不應(yīng)該在沒有臨床醫(yī)生指導(dǎo)下,單獨(dú)走進(jìn)這個(gè)核心區(qū)域。
換句話說,任何和疾病有關(guān)的結(jié)果,都應(yīng)該在專業(yè)人士指導(dǎo)下進(jìn)行解讀和干預(yù),防止普通大眾對(duì)相關(guān)疾病產(chǎn)生誤解,造成不必要的精神負(fù)擔(dān)和錯(cuò)誤行為。
對(duì)于基因檢測(cè)這項(xiàng)迅猛發(fā)展的新事物,專業(yè)的臨床醫(yī)生同樣也面臨知識(shí)更新的挑戰(zhàn)。到2018年5月為止,全球總共有7萬5千項(xiàng)基因檢測(cè)項(xiàng)目,而且還以每天10項(xiàng)的速度在遞增。
即使在醫(yī)生繼續(xù)教育執(zhí)行比較好的美國(guó),也只有14%的臨床醫(yī)生有信心對(duì)這些結(jié)果進(jìn)行解讀和咨詢。
可以肯定的是,快速發(fā)展的基因檢測(cè),一定會(huì)催生遺傳咨詢師這個(gè)新興職業(yè)的發(fā)展。受過專門培訓(xùn)并有資格認(rèn)證的遺傳咨詢師,根據(jù)每個(gè)人的基因特性和生活方式,幫助受檢者建立個(gè)性化的健身和防病措施,是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)走向健康良性發(fā)展的必由之路。
對(duì)基因檢測(cè)產(chǎn)品的咨詢解讀,不僅在中國(guó),在全球范圍都是需要亟待發(fā)展的。我覺得飛速發(fā)展的人工智能,比較適合基因解讀的應(yīng)用場(chǎng)景。因?yàn)槿祟惖乃谢颍瑸槿斯ぶ悄芤?guī)劃了一個(gè)固定的應(yīng)用范圍。而在這個(gè)范圍內(nèi),不斷認(rèn)知的基因功能會(huì)提供龐大而豐富的知識(shí)節(jié)點(diǎn),最終會(huì)給咨詢專業(yè)人士提供一個(gè)有力的工具,提高基因檢測(cè)產(chǎn)品的價(jià)值。
對(duì)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的解讀和咨詢,怎么強(qiáng)調(diào)都不過分。一味追求消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)產(chǎn)品的大而全,在目前的技術(shù)和認(rèn)知范圍內(nèi),不是一條明智的舉措。專業(yè)人士對(duì)基因產(chǎn)品的解讀和咨詢,在很長(zhǎng)的一段時(shí)間內(nèi),都會(huì)成為基因檢測(cè)行業(yè)提供價(jià)值服務(wù)的瓶頸。
盡管如此,我還是鼓勵(lì)大家以積極的態(tài)度擁抱新興的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè),在專業(yè)人士指導(dǎo)下,更加了解我們的自己的身體,養(yǎng)成一個(gè)健康的生活方式。尤其是美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院(NIH)主導(dǎo)的“我們所有人”的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃,在醞釀了三年以后,終于在2018年5月6日正式全面啟動(dòng)。這項(xiàng)耗資15億美元,規(guī)劃10年完成,收錄分析一百萬人基因數(shù)據(jù)和健康信息的科研計(jì)劃,肯定會(huì)顯著提高我們對(duì)基因檢測(cè)的認(rèn)知,并規(guī)范行業(yè)標(biāo)準(zhǔn),為消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)帶來不可估量的影響。
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