2018年上半年，基因行業(yè)有33家企業(yè)獲得融資，其中包括泛生子、臻和科技、百奧賽圖、WeGene等企業(yè)，而融資輪次在A輪、B輪的各占到了23％。由此可見，基因產(chǎn)業(yè)在市場(chǎng)上的活躍度在逐步增加，資本也在傾力相助，一大批創(chuàng)業(yè)企業(yè)不斷涌現(xiàn)。

此前，中國(guó)的基因檢測(cè)行業(yè)一直發(fā)展較慢。2014年以前，由于政府監(jiān)管制度不完善，行業(yè)一直處于一種無(wú)監(jiān)管狀態(tài)，以至于2014年2月，CFDA和衛(wèi)計(jì)委叫停所有基因測(cè)序業(yè)務(wù)，對(duì)行業(yè)進(jìn)行集中整頓，同年3月才準(zhǔn)許合規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)，但必須要明確基因測(cè)序項(xiàng)目。到2015年后，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委才開始逐步批準(zhǔn)多批臨床試點(diǎn)項(xiàng)目，其中包括遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療等等。2016年，國(guó)家開始推出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃，由此帶動(dòng)了整個(gè)基因產(chǎn)業(yè)的加速發(fā)展。

中美精準(zhǔn)醫(yī)療的差異在哪？

精準(zhǔn)醫(yī)療的出現(xiàn)是來(lái)源于市場(chǎng)需求。有資料顯示，2016至2020年，全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)規(guī)模將以每年15％的速率增長(zhǎng)。預(yù)計(jì)2020年全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)規(guī)模將破千億，達(dá)到1050億美元。大規(guī)模市場(chǎng)讓美國(guó)率先提出了開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究，這也標(biāo)志著以美國(guó)為代表的發(fā)達(dá)國(guó)家開始了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。

中國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃要比美國(guó)要晚一年，但政府對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療也十分重視，發(fā)布的政策非常密集，正在加速推進(jìn)對(duì)行業(yè)的監(jiān)管。同時(shí)國(guó)家也提出了“隊(duì)列、大數(shù)據(jù)、生物標(biāo)記物、精準(zhǔn)預(yù)防、精準(zhǔn)治療”等重點(diǎn)方向，也在推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)的規(guī)范化落地。

中美精準(zhǔn)醫(yī)療都在加速發(fā)展，但在FDA前評(píng)審組長(zhǎng)、NIH前項(xiàng)目主任孫立英看來(lái)，目前中美兩國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展仍存在較大差距，具體體現(xiàn)在：

第一，數(shù)據(jù)安全性和有效性問題。做基因研究要用數(shù)據(jù)，必須要考慮倫理問題和患者知情問題，這是人類取得的一個(gè)共識(shí)。因此，關(guān)于數(shù)據(jù)量大小、來(lái)自哪些人群、怎么樣做實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)、敏感性數(shù)據(jù)、特異性數(shù)據(jù)，可能存在哪些風(fēng)險(xiǎn)，以及如果出現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)如何管控，都應(yīng)該明確。美國(guó)在這一方面做得比較好，目前我國(guó)產(chǎn)品仍缺乏這些方面的相關(guān)數(shù)據(jù)。

第二，中美對(duì)比，我國(guó)的專利保護(hù)、產(chǎn)權(quán)保護(hù)仍顯不足。

第三，缺乏跨學(xué)科的統(tǒng)計(jì)人才。在孫立英看來(lái)，如果要研究精準(zhǔn)醫(yī)療，就必須會(huì)做點(diǎn)統(tǒng)計(jì)，這是一個(gè)跨學(xué)科知識(shí)，需要跨學(xué)科人才，而這恰好是我國(guó)的弱點(diǎn)。

如何建立基因行業(yè)與醫(yī)療、健康的三方連接？

基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)的下游主要是科研機(jī)構(gòu)、藥企、醫(yī)療機(jī)構(gòu)，甚至還有跨界增值業(yè)務(wù)，同保險(xiǎn)企業(yè)等進(jìn)行合作。基因行業(yè)的發(fā)展最終還是要應(yīng)用在醫(yī)療領(lǐng)域，做疾病的診斷和篩查，或者是做健康咨詢。

對(duì)于如何建立基因行業(yè)與醫(yī)療、健康的三方連接，顧大夫工作室創(chuàng)始人顧衛(wèi)紅認(rèn)為，基因行業(yè)與醫(yī)療的連接，主要包括遺傳病和腫瘤的診斷和治療，出生缺陷的干預(yù)，因此需要通過醫(yī)院、醫(yī)生去連接到患者和受檢者。由于基因技術(shù)的發(fā)展非�？�，轉(zhuǎn)化應(yīng)用的過程中需要建立各個(gè)環(huán)節(jié)的有效連接，應(yīng)用場(chǎng)景中的三方即檢測(cè)方－醫(yī)療方－受檢者之間盡可能充分的信息對(duì)等十分重要，醫(yī)療方（主要指醫(yī)生）是核心環(huán)節(jié)。

此外，加強(qiáng)公眾對(duì)于基因行業(yè)的了解也是整個(gè)行業(yè)良性發(fā)展的重要基礎(chǔ)，其中，媒體在這一環(huán)就起到了極大的作用。但目前存在個(gè)別媒體對(duì)于行業(yè)中出現(xiàn)的問題進(jìn)行曲解、放大，而公眾缺乏可靠信息來(lái)源，這勢(shì)必造成會(huì)信息的混亂，從而對(duì)整個(gè)行業(yè)的發(fā)展帶來(lái)負(fù)面影響。專業(yè)媒體與公眾媒體應(yīng)當(dāng)合作建立有效的渠道和方式，向公眾傳播科學(xué)的信息。

對(duì)于基因與健康領(lǐng)域的連接，她認(rèn)為，目前這方面各個(gè)國(guó)家均處于起步探索階段。基因與健康咨詢與管理的連接，必須建立在充分、可靠的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上，才能在科學(xué)上對(duì)某些疾病進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。與此同時(shí)，還需要充分考量檢測(cè)對(duì)于受檢者的影響，以及檢測(cè)方及其合作方給予受檢者相應(yīng)干預(yù)和管理的能力。

新技術(shù)在基因檢測(cè)的應(yīng)用現(xiàn)狀怎樣？

人工智能

人工智能應(yīng)用到醫(yī)療領(lǐng)域，主要包括：Al＋輔診、Al＋導(dǎo)診、Al＋健康管理、Al＋新藥研發(fā)等等。人工智能與基因行業(yè)的結(jié)合其中就包括做線上的遺傳咨詢。

我國(guó)的遺傳咨詢發(fā)展較晚，2015年，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)才成立了遺傳咨詢分會(huì)。隨著學(xué)術(shù)團(tuán)體的成立和遺傳咨詢專家和學(xué)術(shù)領(lǐng)頭人的推動(dòng)，才逐漸有單獨(dú)從事遺傳咨詢師的出現(xiàn)。但目前遺傳咨詢師大多在第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)，醫(yī)生隊(duì)伍里遺傳咨詢師尚未完全建立起來(lái)，很多是醫(yī)生同時(shí)擔(dān)任遺傳咨詢師的角色，因此效率不高。

基源醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室正是在做線上的遺傳咨詢服務(wù)，搭建了遺傳咨詢社的小程序，以此來(lái)滿足遺傳病患者咨詢的相關(guān)需求。據(jù)基源醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室熊慧介紹，這款程序有兩個(gè)功能：一是線上的遺傳咨詢，由遺傳咨詢師來(lái)解答專業(yè)的問題；二是搭載了一個(gè)叫“基源搜”的AI智能遺傳病的輔助診斷系統(tǒng)。

區(qū)塊鏈

基因檢測(cè)離不開對(duì)大數(shù)據(jù)的探討。大數(shù)據(jù)是進(jìn)行藥物研發(fā)或疾病控制的基礎(chǔ)，只有共享才能讓基因大數(shù)據(jù)發(fā)揮價(jià)值。

在這其中，區(qū)塊鏈就可以發(fā)揮極大的作用。它可以解決用戶健康數(shù)據(jù)使用中的信任問題，通過分布式計(jì)算，解決傳統(tǒng)的中心化存儲(chǔ)中用戶對(duì)于數(shù)據(jù)隱私和安全問題的擔(dān)憂，使得以往分散在不同的醫(yī)療機(jī)構(gòu)中的用戶健康數(shù)據(jù)可以被安全、合法的獲取和使用，從而方便研究機(jī)構(gòu)獲取和“追蹤數(shù)據(jù)變化”，推動(dòng)人們對(duì)疾病的探索。

區(qū)塊鏈在基因行業(yè)的具體應(yīng)用，據(jù)藥明明碼中國(guó)區(qū)總經(jīng)理袁健中介紹，藥明明碼就推出了基于區(qū)塊鏈技術(shù)的大健康數(shù)據(jù)銀行LifeCODE．a(chǎn)i平臺(tái)。LifeCODE．a(chǎn)i通過創(chuàng)新性地應(yīng)用區(qū)塊鏈技術(shù)解決了大健康數(shù)據(jù)采集的合法性和有效性，在保護(hù)用戶隱私的同時(shí)創(chuàng)造數(shù)據(jù)交互價(jià)值，真正實(shí)現(xiàn)大健康數(shù)據(jù)的產(chǎn)權(quán)化和資產(chǎn)化。