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世界上最大的研究發(fā)現(xiàn)新的阿爾茨海默病基因

研究人員發(fā)現(xiàn)了兩種會(huì)增加患阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)的新基因。

卡迪夫大學(xué)

11月21日消息

英國卡迪夫大學(xué)(Cardiff University)失智癥研究所組成的一個(gè)國際團(tuán)隊(duì),對來自阿爾茨海默病患者和健康人的 32,000 個(gè)遺傳密碼進(jìn)行了比較。

這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了一些導(dǎo)致阿爾茨海默病發(fā)展的新基因和這些基因中的特定突變。他們在 ATP8B4 和 ABCA1 基因中發(fā)現(xiàn)了罕見的破壞性基因突變,這可能會(huì)增加患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)。研究結(jié)果于近日發(fā)表在《自然-遺傳學(xué)》(Nature Genetics)雜志上。研究題目“Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease”(外顯子組測序鑒定出 ATP8B4 和 ABCA1 中罕見的破壞性變異是阿爾茨海默病的危險(xiǎn)因素)。

研究于2022年11月21日發(fā)表在《Nature Genetics》(最新影響因子:41.307)雜志上

研究人員還在另一個(gè)基因 ADAM10 中發(fā)現(xiàn)了遺傳變異的證據(jù)。

卡迪夫大學(xué)失智癥研究所主任、該研究的合著者 Julie Williams 教授說:“這些發(fā)現(xiàn)將我們引向大腦中非常具體的處理過程,其中包括大腦免疫系統(tǒng)的差異以及大腦處理膽固醇的方式。這些差異會(huì)影響大腦功能,并導(dǎo)致阿爾茨海默病的發(fā)展!

阿爾茨海默病是英國最常見的失智癥。據(jù)估計(jì),60-80% 的阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)可以用遺傳因素來解釋。對于早發(fā)性阿爾茨海默。65歲以下),這一比例增加到 90% 以上。

Williams 教授補(bǔ)充說:“這項(xiàng)研究有助于擴(kuò)大我們對哪些人有患這種失智癥的風(fēng)險(xiǎn)的認(rèn)識(shí)。這些基因的發(fā)現(xiàn)也讓我們能夠了解阿爾茨海默病的潛在機(jī)制,并創(chuàng)建該疾病的遺傳模型,以在未來開發(fā)靶向療法——通過新的藥物治療,甚至基因療法!

“卡迪夫大學(xué)失智癥研究所很適合應(yīng)用這項(xiàng)研究,并將其推進(jìn)疾病模型的開發(fā)。我們是威爾士對失智癥研究的最大投資,有 100 多名研究人員專注于發(fā)展我們對失智癥的理解并提供新的治療方法!

創(chuàng)立于1883年的英國卡迪夫大學(xué)

參考文獻(xiàn)

Source:Cardiff University

New Alzheimer’s Genes Discovered in World’s Largest Study

Reference:

Holstege, H., Hulsman, M., Charbonnier, C. et al. Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease. Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01208-7

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       原文標(biāo)題 : 世界上最大的研究發(fā)現(xiàn)新的阿爾茨海默病基因

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