研究人員發(fā)現(xiàn)了兩種會(huì)增加患阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)的新基因。

卡迪夫大學(xué)

11月21日消息

英國卡迪夫大學(xué)（Cardiff University）失智癥研究所組成的一個(gè)國際團(tuán)隊(duì)，對來自阿爾茨海默病患者和健康人的 32，000 個(gè)遺傳密碼進(jìn)行了比較。

這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了一些導(dǎo)致阿爾茨海默病發(fā)展的新基因和這些基因中的特定突變。他們在 ATP8B4 和 ABCA1 基因中發(fā)現(xiàn)了罕見的破壞性基因突變，這可能會(huì)增加患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)。研究結(jié)果于近日發(fā)表在《自然－遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上。研究題目“Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease”（外顯子組測序鑒定出 ATP8B4 和 ABCA1 中罕見的破壞性變異是阿爾茨海默病的危險(xiǎn)因素）。

研究于2022年11月21日發(fā)表在《Nature Genetics》（最新影響因子：41．307）雜志上

研究人員還在另一個(gè)基因 ADAM10 中發(fā)現(xiàn)了遺傳變異的證據(jù)。

卡迪夫大學(xué)失智癥研究所主任、該研究的合著者 Julie Williams 教授說：“這些發(fā)現(xiàn)將我們引向大腦中非常具體的處理過程，其中包括大腦免疫系統(tǒng)的差異以及大腦處理膽固醇的方式。這些差異會(huì)影響大腦功能，并導(dǎo)致阿爾茨海默病的發(fā)展�！�

阿爾茨海默病是英國最常見的失智癥。據(jù)估計(jì)，60－80％ 的阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)可以用遺傳因素來解釋。對于早發(fā)性阿爾茨海默�。�65歲以下），這一比例增加到 90％ 以上。

Williams 教授補(bǔ)充說：“這項(xiàng)研究有助于擴(kuò)大我們對哪些人有患這種失智癥的風(fēng)險(xiǎn)的認(rèn)識(shí)。這些基因的發(fā)現(xiàn)也讓我們能夠了解阿爾茨海默病的潛在機(jī)制，并創(chuàng)建該疾病的遺傳模型，以在未來開發(fā)靶向療法——通過新的藥物治療，甚至基因療法�！�

“卡迪夫大學(xué)失智癥研究所很適合應(yīng)用這項(xiàng)研究，并將其推進(jìn)疾病模型的開發(fā)。我們是威爾士對失智癥研究的最大投資，有 100 多名研究人員專注于發(fā)展我們對失智癥的理解并提供新的治療方法�！�

創(chuàng)立于1883年的英國卡迪夫大學(xué)

參考文獻(xiàn)

Source：Cardiff University

New Alzheimer’s Genes Discovered in World’s Largest Study

Reference：

Holstege， H．， Hulsman， M．， Charbonnier， C． et al． Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease． Nat Genet （2022）． https：／／doi．org／10．1038／s41588－022－01208－7

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       原文標(biāo)題 : 世界上最大的研究發(fā)現(xiàn)新的阿爾茨海默病基因