跨性別、種族追蹤阿爾茨海默病的遺傳風險
一項新研究發(fā)現(xiàn),雖然 APOE2 和 APOE4 對認知和阿爾茨海默病風險有相反的影響,但卻因性別和種族而有不同的改變。
范德堡大學醫(yī)學中心
7月17日消息
范德堡大學(Vanderbilt University,VU)一項關(guān)于晚年認知障礙遺傳風險的新研究使用了 32,426 名 60 歲及以上研究參與者的數(shù)據(jù),以闡述不同性別以及不同性別和種族之間的風險。這項迄今為止規(guī)模最大的研究近日發(fā)表在《神經(jīng)病學紀要》(JAMA Neurology)雜志上。
研究于2023年7月17日發(fā)表在《JAMA Neurology》(最新影響因子:29.0)雜志上
這項研究中存在的風險變異發(fā)生在 APOE 上,這種基因編碼大腦的主要膽固醇載體載脂蛋白E。在人類中,APOE 有三種變異。最常見的 APOE3 被認為與阿爾茨海默病風險無關(guān)。
在 65 歲以后患上阿爾茨海默病的人中,有一半人攜帶 APOE4 基因。眾所周知,女性的風險比男性更高,但顯然,尚不清楚這種差異是否在不同種族中存在。雖然常見,但 APOE4 比 APOE3 少見得多。
APOE2 更不常見,被認為可以降低晚年認知障礙的風險,但顯然,目前尚不清楚 APOE2 的保護作用是否因性別或種族而異。
“阿爾茨海默病的患病率因性別和種族而異。APOE 是遲發(fā)性阿爾茨海默病最重要的遺傳風險因素之一,了解更多關(guān)于 APOE 對認知的影響如何在性別和種族之間存在差異,不僅有助于研究阿爾茨海默病認知功能下降的原因,而且對個性化醫(yī)療具有不可思議的重要意義。”這項研究的領(lǐng)導者,計算遺傳學家、范德堡大學醫(yī)學中心(VUMC)神經(jīng)病學助理教授 Logan Dumitrescu 博士說。
研究發(fā)現(xiàn),APOE4 對女性的基線記憶和語言能力的負面影響比男性更大,并確定這種性別差異在白人和黑人中是相似的。
研究發(fā)現(xiàn),APOE2 對男性和女性的風險降低是相似的,但當涉及到性別和種族的交叉時,研究人員寫道,對于基線執(zhí)行功能,“APOE2 的保護作用在白人個體中是女性特有的,但在黑人個體中是男性特有的。”
Dumitrescu 說:“這些結(jié)果很有意義,也有些令人驚訝,突出了這樣一個事實:雖然 APOE2 和 APOE4 對認知和阿爾茨海默病風險有相反的影響,但它們不是一個硬幣的簡單兩面,因為它們因性別和種族而有不同的改變,這對精準醫(yī)學、臨床試驗的納入和潛在的生物病因?qū)W都有意義。”
這項研究的數(shù)據(jù)來自四個認知衰老研究隊列,38% 的參與者被發(fā)現(xiàn)攜帶至少一份 APOE4 副本,14% 攜帶至少一份 APOE2 副本。隨著時間的推移測量認知表現(xiàn),并突出顯示記憶、執(zhí)行功能和語言能力的單獨分數(shù)。
創(chuàng)立于1873年的范德堡大學
參考文獻
Source:Vanderbilt University Medical Center
Alzheimer's genetic risk tracked across sex, race
Reference:
Walters S, Contreras AG, Eissman JM, et al. Associations of Sex, Race, and Apolipoprotein E Alleles With Multiple Domains of Cognition Among Older Adults. JAMA Neurol. Published online July 17, 2023. doi:10.1001/jamaneurol.2023.2169
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原文標題 : 跨性別、種族追蹤阿爾茨海默病的遺傳風險
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