近幾年，國內以華大基因為代表的基因測序企業(yè)，竭盡全力地幫助市場教育，基因測序服務的新興公司也漸漸增多。人們對基因測序有了更多的認識，需求開始被刺激出來，包括AI、大數據與基因測序的結合應用，這理應會觸發(fā)基因測序的一個爆點。

然而，整個基因測序市場依舊不慍不火，其癥結到底是什么？答案則是成本。

最開始，很多人認為基因測序“不接地氣”的很大部分原因則是測序服務貴，而測序服務貴的重要原因之一則是測序儀的技術問題而導致的時間成本和資金成本高。很明顯，從整個產業(yè)鏈條來看，作為上游企業(yè)，測序儀廠商的技術突破和成本下降對整個行業(yè)的發(fā)展有著舉足輕重的作用。

“實際上，今天無論是價格，便攜程度，還是方便程度，基因測序儀已經和在醫(yī)院的大多常規(guī)設備很接近。但可能還是價格太高，一般的用戶承受不了，同時大家對基因組學還有點陌生，認知在慢慢變化中�！比A大智造執(zhí)行副總裁劉健說。

今年1月，基因測序行業(yè)巨頭Illumina推出iSeq 100，被稱為“低成本”、“小尺寸”、“高精度”為優(yōu)勢的新型DNA測序儀。當時，此消息在行業(yè)內掀起了一波熱議。如果說iSeq 100讓業(yè)內人感受到了極大的安慰的話，華大智造的基因測序儀MGISEQ－T7則會讓很多人驚喜。

2018年10月25日，華大智造發(fā)布了超高通量基因測序儀MGISEQ－T7（以下簡稱 T7）。T7被稱為“超級生命計算機”，是一臺靈活、快速、超高通量的基因測序儀，擁有超高的日生產能力，日產出數據高達6Tb。據悉，T7的 4 聯(lián)芯片平臺采用獨特的芯片搭載技術，可實現(xiàn)4張芯片進行完全獨立的測序流程，如同 4 臺測序儀同時進行工作，且芯片間互不影響。同時，MGISEQ－T7可同時支持全基因組測序、超深度外顯子測序、表觀基因組測序、腫瘤大Panel 基因檢測。也就是說，用戶可以按照他們的不同需求隨時隨地進行同時測序，并可以最大程度地節(jié)省時間。MGISEQ－T7測序速度提升到行業(yè)最高水平的50％以上。

“日產出數據高達6Tb ”對于基因測序行業(yè)來說是怎樣的突破？劉健做了詳細地解釋。“每個人的全基因組信息都有30億個堿基，一個堿基有四種可能性如ACGT。相當于ACGT四種組合有30個億的排列。我們測一個人的全基因組時，會深度測試，所以說一個人的全基因組量大概是一百個 G�！彼�舉例說，上個世紀末，全世界六個國家共同做了一個項目——人類基因組計劃。當時，六個國家花了13年，耗資30多億美金，測出來一個人的全基因組。而T7一天可以測6Tb的數據，也就是可以測60個人的全基因組數據。

“以前需要十三年測一個人，現(xiàn)在只需要一天能測60個人。原來花幾十億美金，到現(xiàn)在我們一個全基因組測試的價格可能都不到600美金。這就是基因測序中體現(xiàn)的超摩爾定律�！眲⒔⊙a充說道。

各大媒體爭相報道MGISEQ－T7，“6Tb代表著全球行業(yè)內的最高水平”，“超級生命計算機”，T7獲得了很高的評價。那么，T7對于行業(yè)來說究竟有什么樣的影響？華大智造的愿景是怎么樣的？

“我們希望5年完成超越，給行業(yè)的下游企業(yè)或者臨床診斷提供一個基本的可以選擇的權利�！眲⒔∫痪湓捒偨Y了華大智造的努力方向。基因測序行業(yè)的巨頭Illumina，目前市場占率高達70％�！拔覀冑I東西的時候都不希望出現(xiàn)一個情景：沒得選，只能買一家的產品，這是自由度的降低�！眲⒔∈冀K認為選擇是一種良性競爭，可以進一步地推動這個行業(yè)的發(fā)展，提高各自產品的競爭力。說到巨頭如何超越，劉健表示T7的速度更快，測序成本較低。“測序成本低是我們一直以來的優(yōu)勢。T7是有可能第一臺實現(xiàn)個人全基因組測序從1000美金進入到100美金的機器�！彼�說。

在不斷降低測序成本的同時，華大智造也在努力專研基因測序機構與企業(yè)能夠承擔得起的測序儀。劉健表示，“我們收購CG之后，做了很多產業(yè)轉化，包括把生產全部都轉移到了國內，把技術里面的很多原材料國產化，就在這個過程中，我們掌握了大量的核心的技術，包括研發(fā)和生產的技術，把成本做到大幅降低�！彼�解釋道，“我們希望新科技造福人類，盡可能讓技術被普及，被大家所認可，并且用到大眾的生活中去。這樣才能改變基因測序在常人眼里遙不可及的形象�！�

雖然華大智造是一家優(yōu)秀的測序儀企業(yè)，但如果我們認為華大智造只是一個測序儀硬件制造廠商，那則會看得非常局限�！拔覀兊闹骶�其實是圍繞生命數字化的過程。”劉健強調道，“其中，我們最擅長的地方就是生命的起源，所以基因是我們的重點，但同時我們也不會忽略其他生命數字化的工具�！彼�補充說。

所有的生命體都是經歷了DNA，RNA，蛋白質，小分子，細胞，個體或組織，再到整體的過程，生命的源頭是來自于DNA。所以研究生命的數字化也要尊重生命體的規(guī)律，從源頭切入。據劉健介紹，目前，華大智造的大部分產品都是圍繞基因測序領域展開，如基因測序儀，還包括基因測序儀的耗材、試劑盒，處理血液、毛發(fā)、唾液的前處理設備等等。

除了基因測序以外，華大智造也有分析測序數據的產品，如生信分析加速產品MegaBOLT。例如腫瘤數據的分析較常規(guī)數據更為耗時，而使用MegaBOLT，可以帶來15倍以上計算速度的提升。同時，MegaBOLT 也將上線BGI Online云計算平臺，為接下來的基因數據的分析提供了更加靈活高效的解決方案。此外，在遠程超聲和智能超聲、核磁共振等方面，華大智造也在和別的企業(yè)一起合作，形成良性互補。

“我們希望大家可以很容易地將技術用起來，所以需要把整個產業(yè)鏈上的使用門檻都打破�！彼�說。但是需要打破產業(yè)鏈的使用門檻，對于技術實力的要求則非常高。而劉健表示，技術團隊方面的實力則正是華大智造的優(yōu)勢特點�！拔覀兂闪⒉坏饺�年，在800人的團隊中，研發(fā)人員比例已經超過50％，這里面包括機器硬件，芯片的、試劑、應用等領域的人才�！睋�他透露，華大智造在收購了CG后還保留了近百人的研發(fā)團隊。

而且，值得一提的是，華大智造專門有一個團隊專注前沿性的跨界的技術�！耙驗槲覀兿嘈趴缃绲募夹g會改變一個行業(yè)，所以我們高度重視，同時會評估這些技術在自身業(yè)務的不斷擴展中，是否可以融合�！彼�說。值得一提的是，這樣的實踐已經在悄然進行，華大智造在考慮將 AI 技術與基因測序相關的產品結合。