2015年初，美國(guó)提出“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃。一石激起千層浪，以高通量測(cè)序（NGS）檢測(cè)為代表的精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展勢(shì)如破竹。

吉因加作為國(guó)內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)療浪潮下首批成立的精準(zhǔn)醫(yī)療企業(yè)之一，自2015年4月起開(kāi)始聚焦腫瘤基因檢測(cè)，以液體活檢ctDNA和大Panel為切入口，提供腫瘤NGS檢測(cè)服務(wù)。

吉因加兩位核心創(chuàng)始人易鑫博士和楊玲博士在國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)領(lǐng)域深耕多年，見(jiàn)證并全程參與了國(guó)內(nèi)NGS產(chǎn)業(yè)從技術(shù)到產(chǎn)品再到市場(chǎng)推廣的整個(gè)完整過(guò)程。易鑫博士熟悉基因組醫(yī)學(xué)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的科學(xué)研究和技術(shù)研發(fā)，以及高通量測(cè)序技術(shù)在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。楊玲博士從事基因健康領(lǐng)域研發(fā)及臨床檢驗(yàn)十余年，曾擔(dān)任華大健康事業(yè)部負(fù)責(zé)人等職務(wù)，具有豐富的臨床檢驗(yàn)及公司運(yùn)營(yíng)經(jīng)驗(yàn)。

“腫瘤是基因檢測(cè)最有潛力、市場(chǎng)最大賽道�！闭劶百惖肋x擇策略，吉因加總裁楊玲博士這樣表示。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前（NIPT）開(kāi)啟NGS基因檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用之路后，腫瘤成為該領(lǐng)域又一個(gè)具備重大發(fā)展?jié)摿Φ馁惖溃�是孕育眾多頭部企業(yè)和商業(yè)機(jī)會(huì)的搖籃。這也是易鑫和楊玲創(chuàng)立吉因加、專(zhuān)注腫瘤NGS檢測(cè)領(lǐng)域的出發(fā)點(diǎn)之一。

成立5年來(lái)，吉因加依托高通量測(cè)序基因檢測(cè)平臺(tái)和腫瘤大數(shù)據(jù)服務(wù)平臺(tái)，布局腫瘤防治全鏈條，形成了臨床檢測(cè)、醫(yī)療器械、科技合作、腫瘤早篩四大業(yè)務(wù)方向，腫瘤基因檢測(cè)數(shù)據(jù)已經(jīng)突破17萬(wàn)份，臨床腫瘤檢測(cè)產(chǎn)品和服務(wù)應(yīng)用至全國(guó)近30個(gè)省市，為10萬(wàn)多名腫瘤患者提供了專(zhuān)業(yè)服務(wù)。

研發(fā)更適合腫瘤液體活檢應(yīng)用場(chǎng)景的國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀

2016年，公司決定布局國(guó)產(chǎn)基因檢測(cè)平臺(tái)，開(kāi)始自主品牌國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀及配套試劑和軟件的研制及申報(bào)。

在國(guó)外測(cè)序儀一家獨(dú)大，占據(jù)絕大部分市場(chǎng)的情況下，吉因加為何冒險(xiǎn)選擇國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀？吉因加CEO易鑫博士表示：“從技術(shù)角度看，雖說(shuō)國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀需要面臨高難度的技術(shù)挑戰(zhàn)和高額的成本投入，但我們看好國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀的巨大潛力，擁有核心技術(shù)，也就能夠在未來(lái)的競(jìng)爭(zhēng)中占據(jù)有利地位。從商業(yè)角度來(lái)看，測(cè)序儀取得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）注冊(cè)證之后，吉因加也就擁有了NGS檢測(cè)全套設(shè)備，可更好與醫(yī)院合作。”

吉因加研發(fā)的是更適合腫瘤液體活檢產(chǎn)品應(yīng)用場(chǎng)景的兩款測(cè)序儀Gene＋Seq－2000和Gene＋Seq－200。

吉因加自主品牌測(cè)序儀Gene＋Seq－2000和Gene＋Seq－200

易鑫博士表示：“腫瘤基因突變?cè)谘�液中的含量非常少，�?duì)測(cè)序儀各方面性能的要求更高，稱(chēng)得上是基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用的最高標(biāo)準(zhǔn)�！币虼�，吉因加在華大智造測(cè)序儀的基礎(chǔ)上進(jìn)行了一系列細(xì)節(jié)優(yōu)化和改造，使其能夠滿足腫瘤液體活檢應(yīng)用場(chǎng)景下的實(shí)際需求。

除了DNBSEQ核心技術(shù)、四通道光路識(shí)別系統(tǒng)等先進(jìn)技術(shù)讓變異檢出準(zhǔn)確性上更具優(yōu)勢(shì)，兩種規(guī)格的芯片選擇也讓該系列測(cè)序儀通量更加靈活，能滿足不同的應(yīng)用場(chǎng)景需求。此外，吉因加對(duì)腫瘤應(yīng)用的十大優(yōu)化讓Gene＋Seq－2000和Gene＋Seq－200更精準(zhǔn)、高效、快速，同時(shí)支持多組學(xué)檢測(cè)應(yīng)用。

2019年8月，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)Gene＋Seq－2000和Gene＋Seq－200兩款基因測(cè)序儀生產(chǎn)上市，當(dāng)年12月，吉因加開(kāi)發(fā)的肺癌基因檢測(cè)試劑盒也獲批上市，加上年初獲證的Gene＋Oncobox配套軟件，吉因加迎來(lái)測(cè)序儀、試劑盒和軟件三證齊全，具備了在各地醫(yī)院進(jìn)行全面推廣部署和臨床應(yīng)用落地的條件。

測(cè)序儀、試劑盒和軟件三證齊全

一體化全流程解決方案助力醫(yī)院獨(dú)立開(kāi)展NGS檢測(cè)

隨著公司完成腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療全產(chǎn)業(yè)鏈布局，測(cè)序儀、試劑盒、軟件三證齊全，吉因加核心團(tuán)隊(duì)始終在思考，在國(guó)內(nèi)眾多腫瘤NGS檢測(cè)企業(yè)中，如何在市場(chǎng)上脫穎而出？

吉因加核心團(tuán)隊(duì)觀察到一個(gè)現(xiàn)象：不少醫(yī)院購(gòu)買(mǎi)了測(cè)序儀，但出于實(shí)驗(yàn)技術(shù)不成熟、操作復(fù)雜、數(shù)據(jù)分析困難等因素，無(wú)法獨(dú)立在院內(nèi)開(kāi)展NGS檢測(cè)。即使在院內(nèi)完成了實(shí)驗(yàn)，由于缺乏生信分析和報(bào)告解讀能力，仍需將數(shù)據(jù)回傳至第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行分析。

隨著腫瘤患者基數(shù)增長(zhǎng)、靶向療法和免疫療法滲透率提高、NGS檢測(cè)應(yīng)用不斷增多，醫(yī)院（尤其是腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院以及大型三甲醫(yī)院）自行開(kāi)展腫瘤NGS檢測(cè)的需求逐漸旺盛。

基于自主研發(fā)的測(cè)序儀，吉因加推出了Oncobox腫瘤NGS全自動(dòng)分析解讀一體機(jī)。這款器械專(zhuān)為腫瘤NGS實(shí)驗(yàn)室打造，與測(cè)序儀直連，可直接讀取測(cè)序原始數(shù)據(jù)，準(zhǔn)確分析解讀變異的臨床意義，在離線狀態(tài)下全自動(dòng)化生成用戶(hù)友好的解讀報(bào)告，實(shí)現(xiàn)了一鍵式生信分析和解讀及個(gè)性化報(bào)告生成。

借助Oncobox及自主品牌的國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀，公司的NGS一體化全流程解決方案已經(jīng)順利進(jìn)入中山大學(xué)腫瘤防治中心、河南省腫瘤醫(yī)院、華西醫(yī)院、浙江省腫瘤醫(yī)院等國(guó)內(nèi)十余所醫(yī)院。

易鑫表示，與LDT外送模式相比，在院內(nèi)開(kāi)展NGS檢測(cè)結(jié)果更加規(guī)范、安全，時(shí)效性更高，同時(shí)避免了樣本數(shù)據(jù)外泄風(fēng)險(xiǎn)，一體化全流程解決方案未來(lái)有望成為大型三甲醫(yī)院開(kāi)展NGS檢測(cè)的主流形式。

在吉因加看來(lái)，自動(dòng)化、智能化是NGS一體化全流程解決方案未來(lái)的發(fā)展趨勢(shì)。接下來(lái)，公司會(huì)在該解決方案中添加更多控制軟件，讓整個(gè)流程自動(dòng)化關(guān)聯(lián)。智能化方面，不同科室對(duì)檢測(cè)結(jié)果呈現(xiàn)的形態(tài)要求不同，Oncobox可根據(jù)需求進(jìn)行應(yīng)用功能拓展，快速滿足客戶(hù)的不同需求。

兩大平臺(tái)支撐四大業(yè)務(wù)，布局腫瘤防治全鏈條

目前，吉因加已經(jīng)形成以?xún)纱笃脚_(tái)（國(guó)產(chǎn)NGS檢測(cè)平臺(tái)、大數(shù)據(jù)平臺(tái)）支撐四大業(yè)務(wù)（臨床檢測(cè)、醫(yī)療器械、科技合作、腫瘤早篩）的布局。

臨床檢測(cè)業(yè)務(wù)上，吉因加推出Onco系列泛癌種、全病程臨床檢測(cè)產(chǎn)品，圍繞腫瘤臨床診療切實(shí)需求，從DNA、RNA、病毒和免疫等多個(gè)維度全面解析腫瘤。目前，吉因加在北京、蘇州、深圳三地設(shè)立了醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，已為國(guó)內(nèi)400多家重點(diǎn)醫(yī)院提供專(zhuān)業(yè)的腫瘤基因臨床檢測(cè)服務(wù)。

醫(yī)療器械業(yè)務(wù)上，吉因加憑借測(cè)序儀、試劑盒、軟件三證齊全的優(yōu)勢(shì)，可更好推動(dòng)腫瘤NGS一體化解決方案進(jìn)入醫(yī)院病理科、檢驗(yàn)科及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，加快國(guó)產(chǎn)測(cè)序平臺(tái)在腫瘤領(lǐng)域的標(biāo)準(zhǔn)建立、臨床布局和全面推廣應(yīng)用。

科技合作業(yè)務(wù)上，吉因加依托于臨床級(jí)NGS檢測(cè)交付體系，與阿斯利康、羅氏、基石、信達(dá)、恒瑞等20余家國(guó)內(nèi)外知名藥企開(kāi)展合作，提供新藥臨床試驗(yàn)檢測(cè)、生物標(biāo)記物研發(fā)等服務(wù)，并協(xié)同推動(dòng)個(gè)性化伴隨診斷試劑盒的研發(fā)、審批和上市。

腫瘤早篩業(yè)務(wù)上，吉因加已建立自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的同時(shí)檢測(cè)基因組變異和甲基化水平的早篩技術(shù)體系。2019年10月，公司與301醫(yī)院健康管理研究院曾強(qiáng)教授團(tuán)隊(duì)牽頭發(fā)起了中國(guó)人群泛癌種篩查研究項(xiàng)目（PREDICT，NCT04405557）。目前，該項(xiàng)目已有湘雅醫(yī)院、河南省人民醫(yī)院、深圳市人民醫(yī)院等21家公立醫(yī)院體檢中心加入，對(duì)高發(fā)病率、高致死率六種癌癥的高危人群進(jìn)行前瞻性研究。接下來(lái)，公司還將繼續(xù)加大對(duì)腫瘤早篩方向的研發(fā)投入，布局多維度產(chǎn)品。

四大業(yè)務(wù)板塊相輔相成，形成協(xié)同效應(yīng)，將助力吉因加快速在行業(yè)占據(jù)了有利地位。未來(lái)，公司將持續(xù)布局腫瘤防治全鏈條，繼續(xù)堅(jiān)持國(guó)產(chǎn)替代路線，形成成本優(yōu)勢(shì)；堅(jiān)持產(chǎn)品申報(bào)，快速將產(chǎn)品落地至醫(yī)院；堅(jiān)持學(xué)術(shù)專(zhuān)業(yè)品牌策略，樹(shù)立行業(yè)地位，打造國(guó)內(nèi)腫瘤NGS檢測(cè)領(lǐng)先企業(yè)。

作者：焦艷麗