基因，越來越頻繁地進入普羅大眾的視野。基因測序也在時間長河地不斷沖刷中露出真容。

時間進入到21世紀的第二個十年，美國基因公司Illumina開發(fā)出高通量的基因測序平臺，使基因測序的成本和效率發(fā)生了顛覆式改變。而這種改變很快引爆醫(yī)療領域，基因測序從科研服務向臨床檢驗延伸，逐漸打開大眾市場。

根據(jù)目前的滲透率而言，基因測序還有非常大的發(fā)展空間，那么，基因測序領域的下一個商業(yè)傳奇將會是誰？動脈網(wǎng)將持續(xù)關注基因測序領域，并探索各個企業(yè)的發(fā)展情況。

近期，廣州萬德基因醫(yī)學科技有限公司（簡稱“萬德基因”）在廣東醫(yī)谷主辦的“2020年‘創(chuàng)客廣東’生物醫(yī)藥中小企業(yè)創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽”決賽中，憑借領先的技術(shù)及創(chuàng)新的項目取得優(yōu)異成績。萬德基因董事長Allen Chen表示：“本次比賽幫助萬德基因推廣了項目，并為我們對接了多位投資人與上下游合作伙伴�！�

萬德基因是一家專門從事生命科學前沿的產(chǎn)學研機構(gòu)，專注于二代基因測序技術(shù)的研究開發(fā)，自主研發(fā)了新型無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、無創(chuàng)腫瘤檢測等國際領先產(chǎn)品。據(jù)了解，其研發(fā)產(chǎn)品主要應用于產(chǎn)前篩查、新生兒篩查、腫瘤篩查、腫瘤個體化用藥指導、基因健康體檢等方面。

跨學科資深專家組成核心團隊，自主研發(fā)定向捕獲建庫技術(shù)

萬德基因董事長Allen Chen在大學本科期間學習的是數(shù)學專業(yè)，碩士與博士期間，跟隨導師研究數(shù)學生物（后來該學科改名為生物信息學）。2012年，國內(nèi)基因測序行業(yè)剛剛起步，生物信息專家十分稀缺。Allen Chen考慮到中國的發(fā)展機會更多，于是決定回國。

Allen Chen認為：“基因測序的重點是技術(shù)，只要將成本降低，基因測序?qū)�會惠及更多人群�！币虼耍珹llen Chen離開了外企，與志同道合的伙伴在2016年一同創(chuàng)辦了萬德基因，致力鉆研二代基因測序技術(shù)。目前，萬德基因已有2項發(fā)明專利授權(quán)，12項自主研發(fā)的核心關鍵生物信息分析技術(shù)獲得軟件著作權(quán)，另有5項發(fā)明專利已獲國知局受理。

如此多的發(fā)明專利成果離不開萬德基因優(yōu)秀的核心團隊。其核心團隊由分子生物學、生物信息學和運營管理方面的業(yè)內(nèi)資深專家組成，技術(shù)團隊成員來自加州大學伯克利分校等美國著名科研機構(gòu)。如董事長Allen Chen是美國生物信息、生物統(tǒng)計專家，先后在美國賽默飛Thermo Fisher、勞倫斯國家實驗室、艾滋病疫苗公司Vaxgen、加州大學伯克利分校數(shù)學系等著名研究學院及生物公司進行研究和教學超過25年。

經(jīng)過核心團隊的多年研發(fā)，萬德基因已自主研發(fā)出定向捕獲建庫技術(shù)，且該技術(shù)已獲得國家發(fā)明專利授權(quán)。Allen Chen介紹：“定向捕獲建庫技術(shù)是針對高通量測序平臺而建立的多重PCR目標區(qū)域的捕獲與富集技術(shù)，可以廣泛應用到包括遺傳疾病在內(nèi)的眾多疾病的檢測中。該技術(shù)對疾病區(qū)域進行定向測序，大幅度降低測序成本的同時，提升了疾病檢出率。”

萬德基因的另一核心技術(shù)是大數(shù)據(jù)分析云平臺。該平臺利用網(wǎng)頁界面替代復雜的Linux操作系統(tǒng)和繁多的生物信息分析軟件，可以實現(xiàn)對多個高通量測序結(jié)果同時進行平行分析。該平臺可接受RNA－seq、全基因組分析等測序產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)，完成深度挖掘報告。通過分析原始數(shù)據(jù)，當天即可輸出供臨床醫(yī)生解讀的分析報告。

而更值得一提的是，萬德基因搭建了基因數(shù)據(jù)庫，該數(shù)據(jù)庫吸納了dbVar、Pubmed、OMIM、ClinVAR、LOVD、Uniprot等權(quán)威公共資源的數(shù)據(jù)，整合了千人基因組、ExAC、gnomAD、dbSNP、dbNSFP等權(quán)威人群變異頻率數(shù)據(jù)庫。同時，萬德基因正在建設獨有的東亞人群數(shù)據(jù)庫，目前已收集超過5000例中國健康人群的外顯子測序數(shù)據(jù)、超過3000例中國腫瘤人群的外顯子測序數(shù)據(jù)、超過200例中國遺傳代謝病陽性人群數(shù)據(jù)。

由于東、西方人種的區(qū)別，萬德基因建立的東亞人群數(shù)據(jù)庫將有助于提高基因測序的準確率。

瞄準出生缺陷疾病，計劃打造三級預防體系

隨著定向捕獲建庫技術(shù)的突破，萬德基因利用該技術(shù)已開發(fā)出基于外顯子測序技術(shù)的單基因遺傳病篩查和新生兒遺傳代謝病篩查試劑盒。這兩個產(chǎn)品主要針對出生缺陷病進行篩查診斷。

Allen Chen介紹：“出生缺陷病種繁多，目前已知7000多種。我國的出生缺陷病發(fā)生率高達5．6％，遺傳代謝病是出生缺陷的主要原因之一�！睘榱私档统錾�缺陷病的發(fā)生率，萬德基因計劃打造三級預防體系：一級預防婚檢攜帶者篩查、二級預防產(chǎn)前診斷、三級預防新生兒遺傳病篩查。

根據(jù)預測，新生兒遺傳病篩查市場空間約50億元，產(chǎn)前診斷市場約100億元，婚檢攜帶者篩查市場約200億元。目前，萬德基因研發(fā)出新生兒遺傳代謝病篩查試劑盒，布局三級預防。未來，萬德基因?qū)⑼瞥鰺o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測升級版，向二級預防、一級預防逼近，從而降低出生缺陷的發(fā)生率。

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單基因遺傳病篩查

由于遺傳代謝病是出生缺陷的主要原因之一，單基因遺傳病篩查將有助于降低出生缺陷發(fā)生率。萬德基因研發(fā)的單基因遺傳病篩查采用全外顯子組測序技術(shù)，在縮短周期、減少數(shù)據(jù)分析量的基礎上有針對性地獲得大部分通過全基因組測序所獲得的信息，揭示4000多種單基因遺傳性疾病致病原因。

通過單基因遺傳病篩查，可以幫助用戶精確致病原因，輔助臨床診斷；幫助有家族史的高危人群進行風險評估，使臨床醫(yī)生提早干預；幫助有家族史的高危人群或已生第一胎患兒的夫婦婚育，避免遺傳罕見病。最后，單基因遺傳病篩查可以推動科學研究：在罕見致病變異基因的研究中可發(fā)現(xiàn)新的致病基因。

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新生兒遺傳代謝病篩查

至于新生兒代謝疾病篩查試劑盒，則是與串聯(lián)質(zhì)譜聯(lián)合診斷，避免漏檢。目前市場上遺傳病篩查產(chǎn)品主要采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，存在漏診、誤診的風險，且不能獲知致病基因及其位點信息�！按�聯(lián)質(zhì)譜＋基因測序”聯(lián)合篩查方案可以避免漏檢，并為臨床醫(yī)生提供更加精準的診斷依據(jù)，為患者家庭提供遺傳咨詢。

（串聯(lián)質(zhì)譜＋基因測序聯(lián)合篩查方案流程圖，企業(yè)供圖）

新生兒首先進行串聯(lián)質(zhì)譜篩查，在串聯(lián)質(zhì)譜篩查陽性的基礎上，對陽性樣本進行基因檢測，同時檢測169種遺傳代謝病的290個致病基因編碼序列。對串聯(lián)質(zhì)譜疑似陽性患者的新生兒，基因檢測的結(jié)果可以對疾病進行區(qū)分和輔助診斷。

Allen Chen表示：“目前，萬德基因正申請新生兒代謝疾病篩查的注冊證。同時，我們正加強無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測升級版的研發(fā)，爭取降低其生產(chǎn)成本，使該產(chǎn)品可以進入醫(yī)保，惠及更多用戶�！�

依托產(chǎn)品與渠道優(yōu)勢，萬德基因蓄力發(fā)展

除單基因遺傳病篩查與新生兒遺傳代謝病篩查外，萬德基因還開發(fā)了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測升級版、腫瘤基因檢測、遺傳病基因檢測、基因健康體檢等服務和產(chǎn)品，并與廣東省人民醫(yī)院、中山大學附屬第一醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學附屬一院、廣州醫(yī)科大學附屬三院、香港醫(yī)學檢驗所等醫(yī)療機構(gòu)建立了穩(wěn)定的合作關系。

萬德基因基于定向捕獲建庫技術(shù)開發(fā)的多種基因檢測產(chǎn)品，由于其突破性的技術(shù)，檢測準確率高于市場現(xiàn)有產(chǎn)品。Allen Chen補充道：“萬德基因與多家醫(yī)療機構(gòu)、企業(yè)合作，在渠道端具有明顯優(yōu)勢。因此，萬德基因未來的發(fā)展前景極為廣闊。今年，萬德基因?qū)⑴c醫(yī)學檢驗所合作，面向醫(yī)院和個人等開展檢測服務�！�

Allen Chen最后談道：“萬德基因正開展新一輪融資，融資金額為2000萬元，主要用于申報醫(yī)療器械注冊證、為醫(yī)學檢驗所購置臨床所需測序儀器設備�！�

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關于2020創(chuàng)客廣東·生物醫(yī)藥專題賽

2020年“創(chuàng)客廣東”生物醫(yī)藥中小企業(yè)創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽由省工信廳和省財政廳指導，廣東醫(yī)谷主辦，聚焦生物醫(yī)藥領域，報名項目超過100個，共舉辦了5場線上初賽和1場線下專題賽決賽，推薦12個優(yōu)質(zhì)項目參加省復賽，推薦項目均進入企業(yè)組和創(chuàng)客組復賽排名前10。

廣東醫(yī)谷是醫(yī)療產(chǎn)業(yè)集群服務商，專注于生物醫(yī)藥及醫(yī)療器械產(chǎn)業(yè)投資孵化，首個醫(yī)療產(chǎn)業(yè)園位于廣州南沙，廣州市重點工程，總建筑面積18萬平方米，目前已有180多家企業(yè)入駐，其中院士企業(yè)2個，國家級重大工程入選者13家，已引進博雅輯因、泛生子、天科雅等多家龍頭企業(yè)，涵蓋生物醫(yī)藥、基因編輯、疫苗、免疫治療、高端醫(yī)療器械、干細胞、醫(yī)療產(chǎn)業(yè)基金等各個細分領域，致力于打造世界一流的國際醫(yī)療產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新中心。

作者：張靖