由于人口基數(shù)龐大，罕見病在中國其實并不罕見。據(jù)不完全統(tǒng)計，中國罕見病患者約為2000萬人。這部分龐大的患者群體一直面臨著誤診率高、確診時間長、治療率低、無藥可醫(yī)、缺乏醫(yī)療保障、經(jīng)濟負擔(dān)重等一系列的窘狀。  

近年來，在多方患者組織及社會各界愛心人士的積極反映和推動下，國家了解到罕見病患者群體所面臨的一系列問題，開始陸續(xù)出臺相關(guān)政策以滿足罕見病患者有效治療的需求。

第九屆罕見病高峰論壇

2020年9月12－13日，寇德罕見病中心聯(lián)合四川大學(xué)華西醫(yī)院，攜手當(dāng)?shù)卣�府及罕見病領(lǐng)域各方專家在成都舉辦了第九屆罕見病高峰論壇。該論壇就如何從患者需求出發(fā)，圍繞疾病科普、患者組織合作、罕見病藥物研發(fā)與藥物可及性等多個行業(yè)議題進行了深入探討。

作為如今罕見病領(lǐng)域的領(lǐng)軍者，武田積極、深度地參與了此次大會。為一覽武田近些年在罕見病領(lǐng)域的相關(guān)布局，動脈網(wǎng)在此次大會上對武田亞洲開發(fā)中心負責(zé)人王璘博士進行了專訪。

在罕見病領(lǐng)域開啟“加速模式”，持續(xù)加碼中國市場

動脈網(wǎng)專訪武田亞洲開發(fā)中心負責(zé)人王璘博士

談及中國目前罕見病相關(guān)政策，王璘博士表示：“近年來，從罕見病創(chuàng)新產(chǎn)品的獲批數(shù)量以及醫(yī)保談判納入罕見病藥品的數(shù)量，我們可以看到，政府對于罕見病領(lǐng)域的重視程度在提升。這對于武田以及其他藥企來說，是一個很好的準(zhǔn)入機會�！�

自2017年國家藥監(jiān)局發(fā)布《關(guān)于鼓勵藥品創(chuàng)新實行優(yōu)先審評審批的意見》，將罕見病治療藥物納入優(yōu)先審評范圍以來，國家又陸續(xù)出臺了多項罕見病藥物政策。

2018年5月，國家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，首次以官方名義公布了121種罕見性疾病，隨后又發(fā)布了關(guān)于優(yōu)化藥品注冊審評審批有關(guān)事宜的公告，并為臨床急需境外新藥設(shè)立了快速審評、審批通道，進一步提高了相關(guān)藥物的上市審批效率，縮短了境外罕見病藥物在國內(nèi)的上市時間。

國家在罕見病藥物領(lǐng)域的一系列舉措和利好政策為武田以及其他藥企打開了大門。王璘博士告訴動脈網(wǎng)，“中國如今已成為武田全球研發(fā)的四大關(guān)鍵區(qū)域之一�！�

自2018年起，武田亞洲開發(fā)中心開始逐步實現(xiàn)中國與全球同步開發(fā)，同步遞交新藥申請。

“目前，武田的中國研發(fā)團隊已在罕見病臨床研究方面與歐美實現(xiàn)了進一步的數(shù)據(jù)共享。未來，中國在全球罕見病臨床試驗參與比重會有所增加，中國患者將有更多機會參與國際新藥的臨床試驗。這不僅加速了罕見病新藥在中國的申報流程，更有助于罕見病新藥能更早地惠及中國患者�！�

以患者為中心，讓患者全程參與新藥研發(fā)的每個階段

“最讓我觸動的是，會上和一位患者組織代表交流時，他表示罕見病說起來是罕見，但真得了罕見病實際上是非常痛苦的，因為患者的身體、心理、經(jīng)濟上都承受著巨大和不被理解的壓力，可以說是‘孤立無援’�！�

什么是以患者為中心？對王璘博士來說，能夠幫助罕見病患者解除疾病的痛苦，就是武田亞洲開發(fā)中心工作的意義所在。

當(dāng)談到什么方式才是境外孤兒藥準(zhǔn)入中國市場的最佳路徑，王璘博士表示：“從研發(fā)的角度來講，我覺得最好的方式還是得有更多中國患者的數(shù)據(jù)。無論患者參與早期研發(fā)設(shè)計，還是參與臨床實驗，都可以促進我們對中國患者的疾病狀態(tài)有更充分的了解，幫助積累更多的真實患者數(shù)據(jù)。這些資料能夠在藥物準(zhǔn)入的時候提供依據(jù)，來讓我們的準(zhǔn)入部門和政府做出正確的決定。”

王璘博士在采訪中不只一次地強調(diào)了基于患者需求進行藥物研究的重要性�！拔涮镌谂�力地讓中國患者盡早地加入全球藥物臨床實驗�！彼�高興地表示，“現(xiàn)在國家鼓勵真正的創(chuàng)新，也鼓勵中國能夠盡早加入到全球創(chuàng)新中去。這改變了從前國外研究已經(jīng)進入Ⅱ、Ⅲ期臨床試驗而中國可能才開始相關(guān)研究的狀況�！�

王璘博士告訴動脈網(wǎng)，武田已經(jīng)完成一項有關(guān)兒童的發(fā)育性和癲癇性腦�。―EEs）的II期臨床研究。在此實驗中，中國貢獻了近1／3的病人。這對于深入了解各方患者的需求提供了莫大的幫助。

“中國患者加入早期臨床實驗，能夠保證這個藥物的全球注冊使用范圍能夠覆蓋中國，進而促使這個藥物第一時間在中國獲批，第一時間惠及中國患者�！睆耐醐U博士溫和的言辭和真摯的目光中，能真切地感受到她對于患者的關(guān)懷。

目前，武田30％的臨床研究組已經(jīng)制定了患者參與計劃（Patient Engagement Plan，PEP）。同時計劃在2020財年內(nèi)，實現(xiàn)所有臨床研究組都會參與或跟蹤至少一項患者合作項目。

“加強患者參與，有助于提高研發(fā)有效性，加速創(chuàng)新治療方案的引進。臨床實驗的設(shè)計需要患者的指導(dǎo)，需要真正了解患者的需求�！边@體現(xiàn)了武田“以患者為中心”的宗旨。

積極開展與患者組織的合作，深入挖掘患者需求

由于病例少、患者分散，罕見病的數(shù)據(jù)采集和患者臨床招募常常面臨困難。那么如何提高罕見病患者加入臨床實驗的積極性？如何從患者生活的多方面了解患者真正的病理特點及診療需求，而不只是著眼于患者的疾病癥狀？

“與患者組織的合作非常重要，”王璘博士表示，“在臨床入組階段，患者組織起到了橋梁的作用——把匯集到的不同企業(yè)的臨床招募信息分享給患者，從而讓適合臨床實驗的患者能夠第一時間知道，第一時間加入�！�

在整個藥品的研發(fā)周期，持續(xù)進行信息的收集必不可少。王璘博士表示，與患者組織的深入合作能夠讓藥企更加深入地了解到患者的實際需求。“一款藥物能夠滿足患者的什么需求？不能滿足患者什么需求？患者的其他情況是什么？……這些大數(shù)據(jù)可以為我們今后開展新一代療法的研究起到重要的指導(dǎo)作用�！�

“武田通過與患者組織積極合作，致力于在早期把創(chuàng)新產(chǎn)品的臨床實驗帶到中國。通過這樣的臨床實驗，我們能跟更多的專家、醫(yī)院合作，幫助他們提高對這個疾病的認知，這些醫(yī)生又通過線上、線下的宣講，讓更多邊遠地區(qū)的醫(yī)生有了認知，進而也提升了病人的疾病認知�！�

其實，武田多年來一直在中國持續(xù)支持以寇德罕見病中心（CORD）為代表的患者組織，以助力罕見病的公眾科普和罕見病信息交流平臺的搭建。

在剛剛謝幕的武田首屆罕見病患者交流峰會上，武田支持了由無錫靈山慈善基金會發(fā)起的中國罕見病患者組織賦能項目，旨在提升中國罕見病患者團體的倡導(dǎo)能力并探索中國罕見病的保障之路，改善中國罕見病患者生活質(zhì)量。

此次患者組織賦能項目將推出兩大核心產(chǎn)出：一套患者組織成長地圖，為患者組織培養(yǎng)形成依據(jù)；一套患者組織賦能體系，建立患者組織的能力標(biāo)準(zhǔn)，精準(zhǔn)培養(yǎng)患者組織當(dāng)下所需重點能力。

引領(lǐng)罕見病領(lǐng)域發(fā)展方向，肩負起更多罕見病患者的期望

自2019年完成對罕見病領(lǐng)域“一哥”夏爾的收購，武田縱身一躍成為罕見病領(lǐng)域的領(lǐng)軍者，也因此步入全球制藥企業(yè)的排名前十。目前，罕見病領(lǐng)域已是武田研發(fā)關(guān)注的四大核心治療領(lǐng)域之一，與武田其他三大治療領(lǐng)域腫瘤、消化、神經(jīng)科學(xué)并列。在武田目前的研發(fā)管線中約有50％已經(jīng)得到了美國藥監(jiān)局的孤兒藥認定。

王璘博士告訴動脈網(wǎng)，武田目前較為關(guān)注罕見的免疫疾病、代謝疾病和血液性疾病這三大類罕見病領(lǐng)域。罕見的免疫疾病包括遺傳性血管性水腫；罕見的代謝性疾病包括戈謝病，法布雷病溶酶體貯積癥等；罕見的血液性疾病包括血友病，血小板減少性紫癜等。

除此之外，武田也關(guān)注其他三大治療領(lǐng)域的一些罕見病，如兒童發(fā)育性和癲癇性腦�。ㄉ窠�(jīng)領(lǐng)域）、潰瘍性結(jié)腸炎和克羅恩�。ㄏ�化領(lǐng)域）。其中，很多罕見病在中國還沒有被定義為“罕見”，尚未出現(xiàn)在罕見病的目錄。“但患者是真實存在的，患者的需求也是真實存在的�！蔽涮镎�在計劃推進相關(guān)藥物在中國研發(fā)注冊的流程。

在未來的3－5年，武田將有15款新藥進入中國市場，其中近一半的藥物為罕見病藥物。

呼吁各界人士通力合作：罕見病的診療是全社會的問題

在王璘博士看來，罕見病在全球是一個逐步發(fā)展的過程。歐美比中國起步早，所以他們積累了更多的經(jīng)驗。但“罕見病的診療是全社會的問題。從政策到醫(yī)保，需要政府、醫(yī)院、科研機構(gòu)、企業(yè)等多方共同的重視和努力�！蓖醐U博士認為，中國罕見病領(lǐng)域存在的最大難處，是“對罕見病的疾病認知不夠，以及罕見病在診療上存在的挑戰(zhàn)�！�

“中國不缺少罕見病患者。就像黃如方先生剛剛在大會上說的，‘我們應(yīng)該找到他們’，然后才能為他們提供創(chuàng)新藥物�！�

罕見病是個特殊的領(lǐng)域，武田呼吁社會各界攜起手來，讓罕見病不再罕見，讓創(chuàng)新藥能公平地惠及每一位罕見病患者，讓他們有藥可治，有藥能治。

作者：陳宣合