支付：如何構造罕見病多元支付體系

總的來說，罕見病支付面臨著商保缺失、醫(yī)保門檻高、自費比例高等問題。但是這個問題并非無解，在產(chǎn)業(yè)中，正在涌現(xiàn)多元的支付方式。商業(yè)保險、藥店服務、療效險、金融分期服務、慈善贈藥、專項基金等方式正在為罕見病支付提供更多可能。

北京師范大學中國公益研究院院長、民政部原社會福利和慈善事業(yè)促進司長王振耀院長表示：“9月16日，中國公益研究院支持的中國大病救助工程啟動。在相關會議中，我了解到一組數(shù)據(jù)，在水滴籌的大病互助計劃中，有1．2億人次加入，為大病患者籌到200億元。我們不能忽視社會公益的力量，罕見病救助也需要發(fā)揮政府＋社會的聯(lián)合救助作用。”

除了社會救助，能夠復制美國的支付體系，讓商業(yè)保險成為我國罕見病支付體系中的重要組成部分也成為探討熱點。

在商業(yè)保險上，一大解決方案就是與保險公司、管理式醫(yī)療服務商（PBM）等合作療效保險。主要的方式是通過鏈接保險公司、供藥企業(yè)、DTP藥房，為患者提供分期支付、療效險等工具，讓患者能夠負擔高昂的藥費。

療效險在腫瘤特藥領域已經(jīng)有多家公司推出，但在患者人群更為稀少的罕見病中推出的解決方案還較少。

在分期支付中，國內已有企業(yè)與藥企合作，為罕見病患者提供免息分期服務。

診斷：患者與醫(yī)生缺失

在國內環(huán)境中，比罕見病病人更罕見的是能夠診斷治療罕見病的醫(yī)生。罕見病高峰論壇現(xiàn)場，一位嘉賓在研討時說道：“我曾經(jīng)聽到一個笑話，在中國看罕見病的專家比罕見病病人更罕見�！�

據(jù)估計，在中國具有罕見病診療能力的醫(yī)院大約只有20家，且集中在發(fā)達城市。

在接受采訪時，黃如方主任這樣說道：“我們不怕醫(yī)生不會看，但是我們最怕醫(yī)生對患者說沒救了。醫(yī)生不會看，可以通過轉診找到專家，但是醫(yī)生誤診對患者來說就是判死刑�！�

罕見病診斷相較于治療更為棘手。罕見病中，有80％為遺傳病，通常是慢性的、退行型疾病，大部分臨床醫(yī)生由于對罕見病的認知、經(jīng)驗不足，導致疾病誤診率高。罕見病患者也在漫長的轉診過程中流失，因而罕見病診斷率低。

浙大醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院遺傳與基因組學中心主任，浙大附屬邵逸夫醫(yī)院雙聘教授祁鳴在采訪中說道：“罕見病的診斷上，中國急缺遺傳咨詢醫(yī)生。中國醫(yī)學教育中比美國少了兩個學科，一個預防醫(yī)學，而另一個就是遺傳與基因組學。培訓體系和職業(yè)認證的缺乏導致中國具備罕見病診斷的醫(yī)生少之又少�！�

而要解決這些問題，需要患者組織、醫(yī)院、企業(yè)、政府等多方的共同努力。

具體來說，提高罕見病的診斷率的有效方法之一在于讓患者組織起來，形成一個團體，發(fā)揮更大的作用。例如，患者組織可協(xié)助推動和組織區(qū)域性單病種的罕見病多學科會診，患者組織代表也可參與到RareMDT中，或者鼓勵其他患者參加注冊研究（觀察性研究），按照預定計劃隨訪復查�；颊呓M織也可為病友過濾不良診斷和治療信息，傳遞正確的信息，規(guī)范藥物獲取渠道，避免病友采用未經(jīng)認證的偏方導致延誤或加重病情。此外，患者組織還可以編制全國罕見病診療中心和罕見病醫(yī)生的出診信息，幫助患者就診指引。

另一個有效方法需要依靠基層醫(yī)療機構，基層醫(yī)療機構的醫(yī)生需要接受罕見病的知識的系統(tǒng)培訓，提高自身認知。此外，基層醫(yī)療系統(tǒng)應該建立高效的轉診網(wǎng)絡，將患者與患者組織、可收治罕見病的醫(yī)院聯(lián)系起來。

會上，四川大學華西醫(yī)院的饒莉教授提出了理想的罕見病患者就診流程。首先，基層醫(yī)院在患者就診時，需要及時將罕見病疑似患者向上級醫(yī)院回報。然后，上級醫(yī)院設置專職機構接待轉診患者，開通在線問診，篩查符合罕見病診斷的患者。接著，上級醫(yī)院為轉診的、符合罕見病診斷的在線問診病人提供罕見病�？崎T診就診綠色通道。最后，患者在罕見病�？崎T診就診后，依據(jù)病情需要，由專家團隊討論下一步診療方案，是否進行MDT。

確診與治療：多學科綜合診療模式成為患者新希望

提高罕見病確診率依賴直接診斷、治療疾病的醫(yī)生。但單一醫(yī)生的能力、認知有限，因此，醫(yī)院可以通過成立罕見病MDT來提高疾病確診率。對于腫瘤領域，許多大型醫(yī)院已經(jīng)實現(xiàn)了多學科綜合診療（MDT），罕見病MDT則是近年來興起的一個概念，是以患者為中心，依托多學科力量，制定規(guī)范化、個體化的罕見病綜合治療方案。

RareMDT是罕見病診療工作中必有的一種組織形式，由于罕見病中遺傳病占比高，許多罕見病涉及基因突變，因此通常需要遺傳學家參與，通過基因檢測的手段，并結合�？漆t(yī)生的看法進行診斷。

中國醫(yī)學科學院背景協(xié)和醫(yī)院的徐凱峰教授在會上介紹道，協(xié)和醫(yī)院在MDT已有多年的研究。即使是不太復雜的疾病案例，病理科、放射科、外科、遺傳科的醫(yī)生也會參與診療。其多學科團隊不但在院內合作，院外也有合作。徐凱峰教授表示：“罕見病不單是一個單位的行為，全國協(xié)作網(wǎng)也十分重要�！� 在TSC（結節(jié)性硬化）和LAM（肺淋巴管肌瘤）領域，協(xié)和醫(yī)院已經(jīng)構建了非常成熟的全球協(xié)作網(wǎng)絡。

論壇中，上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心的王劍博士表示，罕見遺傳病的精準診治需要產(chǎn)科、兒科、遺傳診斷、放射科的多學科參與，需要綜合“表型”及“基因型”。產(chǎn)科需要熟悉遺傳學檢測報告，及時推薦胎兒就診，隨后，兒科醫(yī)生對遺傳病進行明確診斷，接著，放射科醫(yī)生根據(jù)影像數(shù)據(jù)提示影像異常，最后遺傳學醫(yī)生應具備判斷罕見基因圖片變異治病性的能力。上海兒童醫(yī)學中心至今已經(jīng)診治了10000余例遺傳病例，400多種遺傳疾病，其中至少50種為國內首報的罕見遺傳病。

華西醫(yī)院的饒莉教授在論壇中展現(xiàn)了華西醫(yī)院罕見病門診的標準化工作流程，這些標準化、規(guī)模化的流程也讓華西醫(yī)院開展多種罕見病MDT取得了不錯的成效。目前，華西醫(yī)院已開展500例罕見病MDT，涉及淀粉樣變MDT、肥厚性心肌病MDT、腦垂體瘤MDT中肢端肥大癥、庫欣病等10余個領域的罕見病MDT。

在罕見病的診療領域，自2018年以來，政府也陸續(xù)出臺了相關政策。2018年5月，國家5部們聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種罕見疾病。2019年2月，國家衛(wèi)生健康委宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，加強各地罕見病管理，提高診療水平。2019年3月1日，中國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環(huán)節(jié)減按3％征收增值稅，國內環(huán)節(jié)可選擇按3％簡易辦法計征增值稅。

中國財政科學研究院社會發(fā)展研究中心的朱坤提出了自己對完善罕見病保障機制路徑的思考：“首先以界定罕見�。ǘ�義／目錄）建立注冊登記系統(tǒng)為起點，其次，以建立多方共付的罕見病費用分擔機制為突破口，逐步完善藥品供應保障機制、診療保障機制。此外，還需加強法制研究，推動罕見病保障納入法制化軌道。最后，罕見病保障機制仍需政府、企業(yè)、社會共同努力�！�

文 ｜ 楊雪 曹弦

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