2020年5月13日，中國(guó)肺癌罕見(jiàn)突變協(xié)作組啟動(dòng)會(huì)于線上召開(kāi)，標(biāo)志著中國(guó)首個(gè)肺癌罕見(jiàn)突變協(xié)作組正式成立。中國(guó)肺癌罕見(jiàn)突變協(xié)作組（Rare Occurring Mutation Alliance，簡(jiǎn)稱ROMA）在中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)、中國(guó)臨床腫瘤協(xié)會(huì)（CSCO）指導(dǎo)下，攜手臨床醫(yī)生、病理專家，聯(lián)合診斷檢測(cè)公司、藥企共同發(fā)起，聚焦肺癌罕見(jiàn)突變?cè)\療現(xiàn)狀，旨在通過(guò)創(chuàng)新的合作模式打造完整的生態(tài)閉環(huán)，提供罕見(jiàn)靶點(diǎn)學(xué)術(shù)交流平臺(tái)、促進(jìn)檢測(cè)規(guī)范，加強(qiáng)科研合作，并通過(guò)患教、檢測(cè)援助、用藥援助等一系列關(guān)愛(ài)項(xiàng)目，惠及萬(wàn)千罕見(jiàn)突變患者。

中國(guó)肺癌罕見(jiàn)突變協(xié)作組聯(lián)合發(fā)起人，中山大學(xué)腫瘤防治中心內(nèi)科主任張力教授談到，肺癌治療日新月異，近年精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展迅猛，二代測(cè)序技術(shù)在臨床得到廣泛應(yīng)用，越來(lái)越多的患者被檢測(cè)出罕見(jiàn)基因突變，卻沒(méi)有足夠的治療手段和治療信息。也正是基于這個(gè)現(xiàn)狀，中國(guó)肺癌罕見(jiàn)突變協(xié)作組成立。協(xié)作組希望與廣大同道一起，分享罕見(jiàn)突變最新的治療進(jìn)展及案例信息，探討如何給罕見(jiàn)突變患者帶來(lái)更好的治療。

大癌種群體下的“罕見(jiàn)患者”

據(jù)2019年1月國(guó)家癌癥中心發(fā)布的全國(guó)癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)肺癌發(fā)病人數(shù)為78．4萬(wàn)，是我國(guó)第一大癌種。而非小細(xì)胞肺癌又是最常見(jiàn)的肺癌，大約占肺癌患者總數(shù)的85％。隨著肺癌精準(zhǔn)治療的快速發(fā)展，越來(lái)越多的肺癌靶向獲批上市，為患者的治療帶來(lái)更多、更好的選擇。

然而，相較于 EGFR、ALK、ROS1這些有相應(yīng)靶向藥物的靶點(diǎn)，罕見(jiàn)靶點(diǎn) c－Met、Her－2、RET的診療現(xiàn)狀不盡如人意，在臨床指南中，尚未推薦相應(yīng)一線靶向治療藥物。相應(yīng)靶點(diǎn)的罕見(jiàn)突變的患者，也成了大癌種群體下的“罕見(jiàn)患者”，亟需新的治療藥物和社會(huì)關(guān)注。

臨床研究結(jié)果喜人，罕見(jiàn)突變患者迎來(lái)新希望

例如，在罕見(jiàn)突變基因中，MET突變是肺癌患者典型的罕見(jiàn)突變之一。在非小細(xì)胞肺癌中，MET突變患者預(yù)后差、對(duì)現(xiàn)有的標(biāo)準(zhǔn)治療不敏感，傳統(tǒng)的化療治療總生存期（OS）僅半年。

近年來(lái)，針對(duì)罕見(jiàn)靶點(diǎn)c－Met的研究不少，但獲得亮眼突破的并不多，而近日隨著基礎(chǔ)和臨床的研究進(jìn)展，以及新的令人振奮的研究結(jié)果出現(xiàn)，c－Met靶向藥物的研發(fā)再次獲得業(yè)內(nèi)關(guān)注。

目前國(guó)內(nèi)幾項(xiàng)針對(duì)MET 突變的臨床實(shí)驗(yàn)正在進(jìn)行。其中，“沃利替尼治療 MET 外顯子 14 跳變的肺肉瘤樣癌（PSC）及其他類型非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）的研究”是一項(xiàng)在中國(guó)開(kāi)展的開(kāi)放標(biāo)簽、單臂、多中心II期臨床試驗(yàn)。目前 II 期研究結(jié)果已經(jīng)公布，初步的有效率超過(guò)50％，這樣的結(jié)果為 MET 突變引發(fā)肺癌及肺肉瘤患者帶來(lái)了生存希望。

罕見(jiàn)突變這個(gè)領(lǐng)域需要更多人的關(guān)注，需要更多資源的整合與投入。中國(guó)肺癌罕見(jiàn)突變協(xié)作組的成立，有利于整合業(yè)內(nèi)罕見(jiàn)突變?cè)\療資源，調(diào)動(dòng)檢測(cè)公司、藥企、社會(huì)團(tuán)體及醫(yī)生專家等各方面積極性，集中產(chǎn)學(xué)研優(yōu)勢(shì)，提高罕見(jiàn)突變治療水平，促進(jìn)更多新藥的研發(fā)。

同時(shí)有助于吸引社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)突變患者群體的關(guān)注，優(yōu)化診斷、治療的完整生態(tài)鏈閉環(huán)，吸引更多的研發(fā)投入，建立完善罕見(jiàn)突變協(xié)作診治網(wǎng)絡(luò)，促進(jìn)罕見(jiàn)突變患者規(guī)范檢測(cè)與科學(xué)治療，切實(shí)維護(hù)罕見(jiàn)突變患者的健康權(quán)益，讓我們期待中國(guó)患者能盡快用上針對(duì)MET突變的藥物，為建設(shè)健康中國(guó)2030貢獻(xiàn)力量。